Anomalie de Pelger-Huet

L'anomalie de Pelger-Huet est un défaut héréditaire interférant avec la lobulation normale du noyau des granulocytes (polynucléaires) neutrophiles et éosinophiles. Le noyau apparaît sous forme de bâtonnet ou de sphère.

  • Les mères des fœtus atteint de nanisme létal type Greenberg sont porteuses de cette anomalie. Cette anomalie serait la forme hétérozygote du déficit en 3-beta-hydroxysterol delta(14)-réductase.

Sources
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:215140 ncbi.nlm.nih.gov
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