BCL11B
Le BCL11B (pour « B-cell lymphoma/leukemia 11B ») est un facteur de transcription dont le gène est BCL11B situé sur le chromosome 14 humain.
Rôles
Il augmente l'expression de l'interleukine 2, active le NF-κB[1]. Il a un rôle de répresseur de la transcription en association avec le complexe NuRD[2].
En médecine
La mutation du gène provoque une alymphocytose congénitale[3].
Dans la leucémie aiguë lymphoblastique, une mutation du gène est fréquemment retrouvée[4].
Voir aussi
Notes et références
- Cismasiu VB, Duque J, Paskaleva E et al. BCL11B enhances TCR/CD28-triggered NF-kappaB activation through up-regulation of Cot kinase gene expression in T-lymphocytes, Biochem J, 2009;417:457-466
- Cismasiu VB, Adamo K, Gecewicz J, Duque J, Lin Q, Avram D, BCL11B functionally associates with the NuRD complex in T lymphocytes to repress targeted promoter, Oncogene, 2005;24:6753-6764
- Punwani D, Zhang Y, Yu J et al. Multisystem anomalies in severe combined immunodeficiency with mutant BCL11B, N Engl J Med, 2016;375:2165-2176
- Gutierrez A, Kentsis A, Sanda T et al. The BCL11B tumor suppressor is mutated across the major molecular subtypes of T-cell acute lymphoblastic leukemia, Blood, 2011;118:4169-4173
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