CBFB

CBFB désigne la protéine humaine Core-binding factor subunit beta qui est encodée par le gène CBFB[1] situé sur le chromosome 16 humain.

Core-binding factor subunit beta
Caractéristiques générales
Synonymes CBFB, PEBP2B
Locus 16'
Homo sapiens
Chromosome et locus 16q22.1
Poids moléculaire kDa

Biochimie


Impact clinique

Le gène CBFB est modifié par la translocation inv(16)(p13q22) qui est une altération du génome associée à la leucémie aiguë myéloïde 4 à éosinophiles (LAM4Eo). Lors de la translocation, le gène de fusion résultant est CBFB-MYH11 qui est transcrit en une protéine chimérique[2]. La présence de ce gène de fusion est indicatif de bon pronostic[3].

Des mutations du gène CBFB sont également impliquées dans le cancer du sein[4].

Notes et références

Notes
(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « CBFB » (voir la liste des auteurs).

Références
  1. NCBI, « CBFB core-binding factor subunit beta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI » (consulté le )
  2. « Childhood Acute Myeloid Leukemia/Other Myeloid Malignancies Treatment (PDQ®) - PDQ Cancer Information Summaries - NCBI Bookshelf » (consulté le )
  3. Hartmut Döhner, Elihu Estey, David Grimwade, Sergio Amadori, Frederick R. Appelbaum, Thomas Büchner, Hervé Dombret, Benjamin L. Ebert, Pierre Fenaux, Richard A. Larson, Ross L. Levine, Francesco Lo-Coco, Tomoki Naoe, Dietger Niederwieser, Gert J. Ossenkoppele, Miguel Sanz, Jorge Sierra, Martin S. Tallman, Hwei-Fang Tien, Andrew H. Wei, Bob Löwenberg et Clara D. Bloomfield, « Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel », Blood, vol. 129, no 4,‎ , p. 424–447 (ISSN 0006-4971, DOI 10.1182/blood-2016-08-733196)
  4. The Cancer Genome Atlas Network, « Comprehensive molecular portraits of human breast tumours », Nature Publishing Group, vol. 490, no 7418,‎ , p. 61–70 (PMID 23000897, PMCID 3465532, DOI 10.1038/nature11412)

Bibliographie
  • Klaus H. Metzeler et Clara D. Bloomfield, Clinical Relevance of RUNX1 and CBFB Alterations in Acute Myeloid Leukemia and Other Hematological Disorders, vol. 962, , 175–199 p. (ISSN 0065-2598, DOI 10.1007/978-981-10-3233-2_12)

Voir aussi

Articles connexes

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