Chondrodystrophie calcifiante congénitale
La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.
| Chondrodystrophie calcifiante congénitale Syndrome de Conradi-Hünermann | |
| Référence MIM | 302960 |
|---|---|
| Transmission | Dominante liée au chromosome X |
| Chromosome | X |
| Gène | EBP |
| Prévalence | 1-9 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Autres noms
Cette affection répond à des dénominations variées[1] :
- chondrodysplasie congénitale calcifiante ;
- chondrodystrophie calcifiante congénitale ;
- dysplasie épiphysaire ponctuée ;
- maladie congénitale des épiphyses ponctuées ;
- maladie des épiphyses ponctuées ;
- maladie de Conradi-Hünermann ;
- chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X ;
- syndrome de Conradi-Hünermann ;
- syndrome de Conradi-Hünermann-Happle ;
- CDPX2 ;
- Calcinosis universalis ;
- syndrome de Happle ;
- etc.
Étiologie
- Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase[2]
Incidence et prévalence
- Prévalence : 1-9 / 1 000 000
Description
- anomalies de développement des os longs
- déformation des grosses articulations
- malformations des pieds
- crâne volumineux
- possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
- symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…
Diagnostic
Clinique
Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien[3],[4] :
- retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à 1,5 m (nanisme) ;
- croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ;
- scoliose ;
- raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
- la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ;
- atteintes extra-squelettiques :
- cataracte,
- peau sèche et desquamante,
- cheveux fins, secs et rares,
- anomalies de la pigmentation de la peau.
Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.
Mode transmission
- Dominante liée au chromosome X
Conseil génétique
Famille d’un patient
Seules les filles sont atteintes[3]. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.
Notes et références
- Page MeSH sur le site de l'Inserm
- (en) Braverman N, Lin P, Moebius FF, Obie C, Moser A, Glossmann H, Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, Kratz L, Kelley RI, Valle D. « Mutations in the gene encoding 3 beta-hydroxysteroid-delta 8, delta 7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome » Nat Genet. 1999;22(3):291-4. DOI:10.1038/10357
- (en) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. « Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked » In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 May 31
- Fiche mise à jour le 5 octobre 2012 sur le site integrascol.fr
Liens externes
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:302960
Portail de la médecine
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Partage dans les Mêmes. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.