Chromosome 21 humain

Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 21

Maladies chromosomiques décrites du chromosome
  • La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.

Gènes localisés sur le chromosome 21

Maladies localisées sur le chromosome 21
  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 21
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
      q23    
      q23    
           
Maladie d'Unverricht-Lundborg Récessive   q22.3    
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Récessive 236200[1] q22.3 CBS Cystathionine beta-synthase
Myopathie de Bethlem Dominante 158810[2] q22.3 COL6A1-COL6A2  
Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Récessive 254090[3] q22.3 COL6A1-COL6A2  
Syndrome de Romano-Ward Dominante   q22.1    
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Récessive 220400[4] q22 KCNE1  
      q22    
           
Syndrome d'Usher type 1          
      q21    
           
           
           
           
      q13    
           
           
           
           
      q12    
           
           
           
           
           
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           
           

Notes et références
  1. Université Johns-Hopkins, 236200, Héritage mendélien chez l'humain.
  2. Université Johns-Hopkins, 158810, Héritage mendélien chez l'humain.
  3. Université Johns-Hopkins, 254090, Héritage mendélien chez l'humain.
  4. Université Johns-Hopkins, 220400, Héritage mendélien chez l'humain.

Liens externes
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