Chromosome 6 humain
Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 6
- Nombre de paires de base : 170 975 699
- Nombre de gènes : 1 152
- Nombre de gènes connus : 1 050
- Nombre de pseudo gènes : 459
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 587 079
Maladies localisées sur le chromosome 6
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 6 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Q26 | |||||
| Q25.2 | |||||
| Q25 | |||||
| Lymphohistiocytose familiale | Récessive | q24.1 | STX11 | ||
| Syndrome de Char | Q24.1 | ||||
| Diabète néonatal | Q24 | ||||
| Syndrome de Lafora | Q24 | ||||
| Q23.1 | |||||
| Q23.1 | |||||
| Argininémie | Q23 | ||||
| Syndrome de Lafora | Q22.3 | ||||
| Maladie de Refsum | Récessive | 266500 | 6q22-q24 | PEX7 | |
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) | Q22 | ||||
| Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | Q21 | ||||
| Troubles du spectre autistique,Syndrome d'Asperger[1] | Q21 | ||||
| Q16 | |||||
| Maladie de Stargardt | Dominante | Q14 | |||
| Maladies de surcharge en acide sialique libre | Q14 | ||||
| Syndrome de Joubert | Q13 | ||||
| Q12 | |||||
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p12 | |||||
| Maladie cœliaque | p21 | HLA-DQ2 (en)-DQ8[2] | |||
| Dysplasie cleido cranienne | p21 | ||||
| Polykystose rénale type récessif | p21 | ||||
| Maladie de Nasu-Hakola | p21.1 | ||||
| Déficit en 21 Hydroxylase | p21.3 | ||||
| Hémochromatose par mutation du gène HFE | p21.3 | ||||
| Spondylarthrite ankylosante | p21.3 | HLA-B | |||
| Acidurie 4 hydroxy-butyrique | Récessive | 271980 | p22 | ALDH5A1 | |
| p23 | |||||
| p24 | |||||
| p25 | |||||
Notes et références
- Deux familles de gènes "candidats" s'avèrent être impliquées dans l'autisme : sur le chromosome 6(6q21) et sur différents K17,K3,KXq13.Site d' Asperger Aide France.
- (en) Tollefsen S, Arentz-Hansen H, Fleckenstein B, Molberg O, Sollid LM et al., « HLA-DQ2 and -DQ8 signatures of gluten T cell epitopes in celiac disease », J Clin Invest, vol. 116, no 8, , p. 2226-36. (PMID 16878175, PMCID PMC1518792, DOI 10.1172/JCI27620, lire en ligne [html])
Liens externes
- (en) Ensemble Genome Browser
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Portail de la médecine 
Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Partage dans les Mêmes. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.