Épidermolyse bulleuse dystrophique

L'épidermolyse bulleuse dystrophique (en anglais, dystrophic epidermolysis bullosa ou DEB) est une maladie génétique se divisant en trois sous types : l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) ; l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens ; l'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante (EBDD). Elle appartient au groupe des épidermolyses bulleuses héréditaires.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Épidermolyse bulleuse dystrophique
Référence MIM	120120-131705 131750-132000 226450-226600
Transmission	Dominante-Récessive
Chromosome	3p21.3
Gène	COL7A1
Empreinte parentale	Non
Anticipation	Non
Porteur sain	1/370 aux États-Unis
Incidence	3 sur 10 000 000 de naissances
Pénétrance	100 %
Diagnostic prénatal	Possible

Traitement
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CIM-10	Q81.2
CIM-9	757.39
OMIM	131750
DiseasesDB	29580
MeSH	D016108

Mise en garde médicale

Historique

Hallopeau-Siemens sont les noms des deux médecins qui étudièrent cette maladie, les docteurs François Henri Hallopeau et Hermann Werner Siemens (en).

Épidémiologie

Les estimations épidémiologiques ont été obtenues à partir de recensements aux États-unis, qui évaluaient en 1990 à 8 cas pour un million d'habitants et, sur la période 1986-1990, à 18 cas parmi un million de naissances la prévalence et l'incidence des différentes formes héréditaires d'épidermolyse bulleuse[1].

Formes cliniques

Dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de type Hallopeau-Siemens dite forme classique grave, les bulles et les érosions se forment dès la naissance. La cavité buccale est aussi atteinte, pouvant entraîner une fusion de la langue sur le plancher de la bouche avec diminution de la taille de la bouche. Les érosions de l'œsophage sont responsables de dysphagie. Des ulcérations de la cornée peuvent aboutir à une perte de la vision. Les érosions des doigts et des orteils entraînent des cicatrices avec fusion des doigts et des orteils dite en moufles. Le risque de dégénérescence en carcinome est supérieure à 90 %[2].

Par contre, dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens, les érosions et les bulles sont limitées aux mains, pieds, genoux et coudes sans limitations des mouvements et sans processus de rétractions cicatricielles des doigts et des orteils.

Dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante les bulles sont souvent limitées aux mains, pieds, genoux et coudes. Une dystrophie des ongles, surtout des orteils, est habituelle et peut être la seule manifestation de cette maladie.

Diagnostic

Le diagnostic se fait par la biopsie cutanée avec examen au microscope électronique et l'utilisation de l'immunofluorescence. Le gène COL7A1, codant la protéine Collagène, type VII, alpha 1 (en), est le seul gène impliqué dans cette pathologie. Le séquençage des exons 74, 75 et 76 de ce gène détecte 75 % des mutations. Le séquençage de tout le gène détecte 95 % des mutations.

Prise en charge

La prise en charge nécessite que les bulles soient incisées et pansées avec des matériels non adhérents. Les enfants ayant la forme classique sévère ont des troubles de la croissance en raison des pertes liquidiennes et des électrolytes. La nutrition de ces enfants nécessite parfois une gastrostomie. Le fer et des suppléments en calcium et vitamine D sont souvent nécessaires. Une lutte contre les contractures doit être organisée. Dès l'âge de 20 ans, le dépistage de la dégénérescence carcinomateuse est commencé[3]^,[4]^,[5]^,[6].

Dans divers pays, des associations se proposent de rassembler et soutenir patients et familles[7].

Perspectives de traitement

En 2022, un essai de thérapie génique topique in vivo a permis d'obtenir des résultats satisfaisants dans le cadre de l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive. Le traitement consiste à appliquer sur les plaies un gel appelé "beremagene geperpavec" contenant un vecteur HS1 non répliquant apportant le gène COL7A1 qui permet aux cellules de la peau de produire la protéine COL7 déficiente[8]^,[9].

Notes et références

(en) Jo-David Fine, « Inherited epidermolysis bullosa », Orphanet J Rare Dis., n^o 5,‎ 2010, p. 12. (PMID 20507631, PMCID PMC2892432, DOI 10.1186/1750-1172-5-12, lire en ligne [html])
(en) Fine JD, Bauer EA, McGuire J, Moshell A, eds (1999) Epidermolysis Bullosa: Clinical, Epidemiologic, and Laboratory Advances and the Findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Johns Hopkins University Press, Baltimore.
(en) Pohla-Gubo G, Hintner H, « Epidermolysis bullosa care in Austria and the Epidermolysis Bullosa House Austria », Dermatol Clin, vol. 28, n^o 2,‎ 2010, p. 415-20, xv. (PMID 20447517, DOI 10.1016/j.det.2010.02.008)
(en) Elena Pope, « Epidermolysis bullosa care in Canada », Dermatol Clin, vol. 28, n^o 2,‎ 2010, p. 391-2, xiii. (PMID 20447509, DOI 10.1016/j.det.2010.02.013)
(en) Castiglia D, Zambruno G, « Epidermolysis bullosa care in Italy », Dermatol Clin, vol. 28, n^o 2,‎ 2010, p. 407-9, xiv-xv. (PMID 20447515, DOI 10.1016/j.det.2010.02.016)
(en) H Alan Arbuckle, « Epidermolysis bullosa care in the United States », Dermatol Clin, vol. 28, n^o 2,‎ 2010, p. 387-9, xiii. (PMID 20447508, DOI 10.1016/j.det.2010.02.012)
« Épidermolyse bulleuse dystrophique : recherche d'une association », sur www.orpha.net Orphanet (consulté le 26 mai 2015)
(en) « Vyjuvek (Beremagene Geperpavec) », sur Epidermolysis Bullosa News, 1^er avril 2022 (consulté le 4 avril 2022).
(en) Irina Gurevich, Pooja Agarwal, PeiPei Zhang, John A. Dolorito, Stacie Oliver, Henry Liu, Nicholas Reitze, Nikhil Sarma, Isin Sinem Bagci, Kunju Sridhar, Visesha Kakarla, Vamsi K. Yenamandra, Mark O’Malley, Marco Prisco, Sara F. Tufa, Douglas R. Keene, Andrew P. South, Suma M. Krishnan & M. Peter Marinkovich, « In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1 and 2 trial », Nature medicine,‎ 28 mars 2022 (DOI 10.1038/s41591-022-01737-y, lire en ligne, consulté le 4 avril 2022).

Liens externes

Page spécifique sur Orphanet
Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares (PNDS) spécifique diffusé par la HAS, avril 2015, 63 p. [PDF]
(en) Ellen G Pfendner, Anne W Lucky « Epidermolysis Bullosa Dystrophica » in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Université de Washington, Seattle. 1993-2006

Portail de la médecine

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[fine2010-1] (en) Jo-David Fine, « Inherited epidermolysis bullosa », Orphanet J Rare Dis., n^o 5,‎ 2010, p. 12. (PMID 20507631, PMCID PMC2892432, DOI 10.1186/1750-1172-5-12, lire en ligne [html])

[2] (en) Fine JD, Bauer EA, McGuire J, Moshell A, eds (1999) Epidermolysis Bullosa: Clinical, Epidemiologic, and Laboratory Advances and the Findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Johns Hopkins University Press, Baltimore.

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[pope2010-4] (en) Elena Pope, « Epidermolysis bullosa care in Canada », Dermatol Clin, vol. 28, n^o 2,‎ 2010, p. 391-2, xiii. (PMID 20447509, DOI 10.1016/j.det.2010.02.013)

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[arbuckle2010-6] (en) H Alan Arbuckle, « Epidermolysis bullosa care in the United States », Dermatol Clin, vol. 28, n^o 2,‎ 2010, p. 387-9, xiii. (PMID 20447508, DOI 10.1016/j.det.2010.02.012)

[associationsParOrphanet-7] « Épidermolyse bulleuse dystrophique : recherche d'une association », sur www.orpha.net Orphanet (consulté le 26 mai 2015)

[8] (en) « Vyjuvek (Beremagene Geperpavec) », sur Epidermolysis Bullosa News, 1^er avril 2022 (consulté le 4 avril 2022).

[9] (en) Irina Gurevich, Pooja Agarwal, PeiPei Zhang, John A. Dolorito, Stacie Oliver, Henry Liu, Nicholas Reitze, Nikhil Sarma, Isin Sinem Bagci, Kunju Sridhar, Visesha Kakarla, Vamsi K. Yenamandra, Mark O’Malley, Marco Prisco, Sara F. Tufa, Douglas R. Keene, Andrew P. South, Suma M. Krishnan & M. Peter Marinkovich, « In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1 and 2 trial », Nature medicine,‎ 28 mars 2022 (DOI 10.1038/s41591-022-01737-y, lire en ligne, consulté le 4 avril 2022).