EIF2AK4

l'EIF2AK4 (pour « Eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 4 ») est une enzyme de type kinase dont le gène est EIF2AK4 situé sur le chromosome 15 humain.

Rôles

Il permet la phosphorylation de la sous unité alpha du ETIF2.

En médecine

Une mutation biallélique du gène est responsable d'une hypertension artérielle pulmonaire du sujet jeune, dans sa forme véno-occlusive[1] ou dans le cadre d'une hémangiomatose capillaire pulmonaire[2], entités proches, si ce n'est confondues[3]. Il existe souvent un transfert en monoxyde de carbone diminué et le pronostic est sévère[4].

Notes et références
  1. Eyries M, Montani D, Girerd B et al. EIF2AK4 mutations cause pulmonary veno-occlusive disease, a recessive form of pulmonary hypertension, Nat Genet, 2014;46:65–69
  2. Best DH, Sumner KL, Austin ED et al. EIF2AK4 mutations in pulmonary capillary hemangiomatosis, Chest, 2014;145:231–236
  3. Montani D, Lau EM, Dorfmüller P et al. Pulmonary veno-occlusive disease, Eur Respir J, 2016;47:1518–1534
  4. Hadinnaopla C, Bleda M, Haimel M et al. Phenotypic characterization of EIF2AK4 mutation carriers in a large cohort of patients diagnosed clinically with pulmonary arterial hypertension, Circulation, 2017;136:2022–2033
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