Filamine C

La filamine C (appelée aussi ABP 280) est l'une des filamines, protéine musculaire se fixant sur l'actine. Son gène est le FLNC situé sur le chromosome 7 humain.

Rôle

Elle est synthétisée dans le muscle squelettique et dans le cœur[1]. Elle se fixe sur plusieurs protéines musculaires, dont l'actine, la myotiline, l'intégrine bêta 1[2].

En médecine

La mutation du gène entraîne une forme de myopathie[3] essentiellement distale[4], avec une atteinte cardiaque dans un tiers des cas[5]. D'autres mutations entraînent une atteinte cardiaque exclusive à type de cardiomyopathie dilatée avec un risque élevé de mort subite[6] de manière non corrélé avec la fraction d'éjection[7].

Notes et références
  1. Maestrini E, Patrosso C, Mancini M et al. Mapping of two genes encoding isoforms of the actin binding protein ABP-280, a dystrophin like protein, to Xq28 and to chromosome 7, Hum Mol Genet, 1993;2:761–766
  2. Gontier Y, The Z-disc proteins myotilin and FATZ-1 interact with each other and are connected to the sarcolemma via muscle-specific filamins, J Cell Sci, 2005;118:3739–3749
  3. Vorgerd M, van der Ven PF, Bruchertseifer V et al. A mutation in the dimerization domain of filamin c causes a novel type of autosomal dominant myofibrillar myopathy, Am J Hum Genet, 2005;77:297–304
  4. Duff RM, Tay V, Hackman P et al. Mutations in the N-terminal actin-binding domain of filamin C cause a distal myopathy, Am J Hum Genet, 2011;88:729–740
  5. Kley RA, Hellenbroich Y, Van Der Ven PF et al. Clinical and morphological phenotype of the filamin myopathy: a study of 31 German patients, Brain, 2007;130:3250–3264
  6. Ortiz-Genga MF, Cuenca S, Dal Ferro M et al. Truncating FLNC mutations are associated with high-risk dilated and arrhythmogenic cardiomyopathies, J Am Coll Cardiol, 2016;68:2440–2451
  7. Gigli M, Stolfo D, Graw, SL et al. Phenotypic expression, natural history, and risk stratification of cardiomyopathy caused by filamin C truncating variants, Circulation, 2021;144:1600–1611
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