SRY

En 1989, une étude a démontré la présence d'un gène responsable du déclenchement du mécanisme de différenciation sexuelle des gonades. Après observation sur le caryotype de certaines femmes XX et d'hommes XY, il a été démontré qu'une partie du haut du chromosome Y était responsable de la différenciation sexuelle gonadique. Ce gène est alors appelé SRY pour Sex-determining Region Y.[1]

La protéine qu'il code est le facteur déterminant des testicules, ou TDF, qui est un facteur de transcription de la famille des protéines SOX.

La synthèse de cette protéine active sa propre expression et celle d'autres gènes notamment le gène SOX9 qui induit alors l'expression des gonades en testicules [2]. Sans le gène SRY, le développement des gonades indifférenciées en testicules est impossible.

Il s'ensuit que, très rarement, des individus peuvent présenter des phénotypes sexuels en contradiction avec leur caryotype. Il y a donc des femelles XY et des mâles XX. L'étude approfondie de leur caryotype permet de mettre en évidence le fait que les mâles XX ont un chromosome X possédant le gène SRY. Les femelles XY possèdent également un gène SRY, mais non fonctionnel. Ce gène SRY est en effet porteur d'une mutation ponctuelle qui génère un codon-stop. La protéine codée par le gène SRY sera donc raccourcie et non fonctionnelle. C'est pourquoi le phénotype est bien celui d'une femelle[3].

Le gène SRY est donc responsable du sexe gonadique de l'individu.

Le gène SRY pourrait provenir d'une duplication du gène SOX3, lié au chromosome X et faisant lui aussi partie de la famille des gènes SOX. Cette duplication serait survenue chez un ancêtre commun aux Thériens, après la séparation entre ceux-ci et les monotrèmes. Les monotrèmes ne possèdent pas ce gène et présentent un système de détermination sexuelle différent de celui des Thériens. SRY est un gène évoluant rapidement. Un petit nombre de Thériens ne le possèdent pas et montrent d'autres formes de détermination sexuelle.