Hémoglobinose H

L'hémoglobine H est une thalassémie alpha pour laquelle un seul allèle alpha est fonctionnel sur les quatre.

Synthèse de chaînes

La synthèse de chaînes α est réduite de 40 à 80 %, celle de chaînes β est produite en excès, ce qui forme des complexes β4 appelés aussi HbH (quatre chaînes de β-globine) peu stables qui précipitent[1],[2].

Chez le nouveau-né

Le nouveau-né possède des chaînes γ (gamma) plutôt que β (beta) : celles-ci coagulent en Hémoglobine Barts[3].

Biologie

Chez 90 % des patients, l'hémoglobinose H se traduit par une anémie moyenne, chez 10 % des patients une anémie très sévère. Seulement quelques patients dépendent de transfusions, la plupart ont une croissance normale[1].

L'anémie est hémolytique chronique, microcytaire, hypochrome et régénérative[2]. Elle est aggravée par les infections, la grossesse et l'exposition aux agents oxydants[3].

Les individus porteurs présentent une splénomégalie[3]. Une lithiase biliaire est souvent observée[4].

Répartition

L'hémoglobinose H est fréquente en Asie du Sud-Est, modérément fréquente au Moyen-Orient et rare en Afrique[1].

Notes et références
  1. « Les syndromes thalassémiques », sur hematocell.fr, laboratoire d'hématologie du CHU d'Angers, .
  2. « Synthèse à destination du médecin traitant - Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires », sur Haute Autorité de santé (consulté le ).
  3. « Hémoglobinopathies », sur lab-cerba.com (consulté le ).
  4. « Hémoglobinopathies », sur ulb.ac.be, .
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