Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase

L'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT) est une glycosyltransférase qui catalyse la réaction :

IMP + pyrophosphate    hypoxanthine + 5-phospho-α-D-ribose-1-diphosphate.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
Structure d'une HGPRT humaine complexée avec un inhibiteur (PDB 1BZY[1])
N° EC EC 2.4.2.8
N° CAS 9016-12-0
Activité enzymatique
IUBMB Entrée IUBMB
IntEnz Vue IntEnz
BRENDA Entrée BRENDA
KEGG Entrée KEGG
MetaCyc Voie métabolique
PRIAM Profil
PDB RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum
GO AmiGO / EGO

Cette enzyme intervient dans la voie de sauvetage des purines. Elle est fonctionnellement apparentée à l'adénine phosphoribosyltransférase (APRT). Les mutations du gène HPRT qui rendent l'enzyme inefficace sont à l'origine du syndrome de Lesch-Nyhan[2].

Notes et références
  1. (en) Wuxian Shi, Caroline M. Li, Peter C. Tyler, Richard H. Furneaux, Charles Grubmeyer, Vern L. Schramm et Steven C. Almo, « The 2.0 Å structure of human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in complex with a transition-state analog inhibitor », Nature Structural Biology, vol. 6,‎ , p. 588-593 (lire en ligne) DOI:10.1038/9376 PMID 10360366
  2. (en) Uros Hladnik, William L. Nyhan et Matteo Bertelli, « Variable Expression of HPRT Deficiency in 5 Members of a Family With the Same Mutation », Archives of Neurology, vol. 65, no 9,‎ , p. 1240-1243 (lire en ligne) DOI:10.1001/archneur.65.9.1240 PMID 18779430
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