KLHL40
Le KLHL40 (pour « kelch-like family member 40 ») est une protéine dont le gène est le KLHL40 situé sur le Chromosome 9 humain.
Rôle
Il est situé au niveau des bandes I et A du sarcomère et se fixe à la nebuline, assurant la stabilité de cette dernière ainsi que de la leiomodine 3[1].
En médecine
La mutation du gène peut entraîner une myopathie à némaline[2].
Notes et références
- Garg A, O’Rourke J, Long C et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest, 2014;124:3529–3539
- Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL et al. Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:6–18
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