MYBPC3

Le MYBPC3 (pour « Myosin binding protein C3 ») est une protéine musculaire exprimée dans le myocarde. Son gène est MYBPC3 situé sur le chromosome 11 humain.

Rôle

Il se fixe sur la myosine. Il intervient également dans le système ubiquitine-protéasome[1].

En médecine

Des mutations du gène sont responsables d'une cardiomyopathie hypertrophique[2] ou d'une cardiomyopathie dilatée[3].

Il peut être dosé dans le sang et son taux serait indicateur d'une lésion du muscle cardiaque de manière plus précoce que le dosage de la troponine[4]. Il pourrait ainsi être utilisé dans le diagnostic précoce d'un infarctus du myocarde[5].

Notes et références
  1. Bahrudin U, Morisaki H, Morisaki T et al. Ubiquitin-proteasome system impairment caused by a missense cardiac myosin-binding protein C mutation and associated with cardiac dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy, J Mol Biol, 2008;384:896–907
  2. Watkins H, Conner D, Thierfelder L et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy, Nat Genet, 1995;11:434–437
  3. Dhandapany PS, Sadayappan S, Xue Y et al. A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia, Nat Genet, 2009;41:187–191
  4. Baker JO, Tyther R, Liebetrau C et al. Cardiac myosin-binding protein C: a potential early biomarker of myocardial injury, Basic Res Cardiol, 2015;110:23
  5. Kaier TE, Twerenbold R, Puelacher C et al. Direct comparison of cardiac myosin-binding protein C with cardiac troponins for the early diagnosis of acute myocardial infarction, Circulation, 2017;136:1495-1508
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