Maladie de Canavan

La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant[1]. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête[2].

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Maladie de Canavan
Référence MIM	271900
Transmission	Récessive
Chromosome	17 pter-p13
Gène	ASPA
Empreinte parentale	Non
Mutation	Non spécifique
Anticipation	Non
Porteur sain	1 sur 40 chez les populations les plus atteintes
Prévalence	1/13 000
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible

Maladie de Canavan

Traitement
Spécialité	Endocrinologie et neurologie

Classification et ressources externes
CIM-10	E75.2
CIM-9	330.0
OMIM	271900
DiseasesDB	29780
MedlinePlus	001586
MeSH	D017825

Mise en garde médicale

La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze[2].

Notes et références

(en) M. M. Canavan, « Schilder's encephalitis periaxialis diffusa: report of a case in a child aged sixteen and one-half months », Archives of Neurology & Psychiatry, vol. 25, n^o 2,‎ 1931, p. 299-308 (lire en ligne, consulté le 4 juillet 2012)
(en) J. M. S. Pearce, « Canavan’s disease », Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, vol. 75, n^o 10,‎ 10 avril 2004, p. 1410-1410 (ISSN 1468-330X, PMID 15377686, DOI 10.1136/jnnp.2003.022699, lire en ligne, consulté le 4 juillet 2012)

Sources

(fr) Orphanet
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:271900
(en) Reuben Matalon, Canavan Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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[princeps-1] (en) M. M. Canavan, « Schilder's encephalitis periaxialis diffusa: report of a case in a child aged sixteen and one-half months », Archives of Neurology & Psychiatry, vol. 25, n^o 2,‎ 1931, p. 299-308 (lire en ligne, consulté le 4 juillet 2012)

[pmid15377686-2] (en) J. M. S. Pearce, « Canavan’s disease », Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, vol. 75, n^o 10,‎ 10 avril 2004, p. 1410-1410 (ISSN 1468-330X, PMID 15377686, DOI 10.1136/jnnp.2003.022699, lire en ligne, consulté le 4 juillet 2012)