Maladie de Naxos

La maladie de Naxos associe des troubles de la conduction cardiaque du ventricule droit avec parfois une cardiomyopathie et des anomalies des cheveux et de la peau.

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Maladie de Naxos

Signes cutanés de la maladie de Naxos: cheveux laineux (A), kératose palmaire (B) et plantaire (C).

Données clés

Classification et ressources externes

CIM-10	I42.8
OMIM	et 601214 601214 et 601214
MeSH	C538346

Mise en garde médicale

Le premier cas fut décrit chez une famille originaire de Naxos. La plupart des malades sont originaires des îles de la mer Égée, de Turquie, d'Israël et d'Arabie saoudite. Le syndrome de Carjaval associe le même phénotype mais c'est le ventricule gauche qui est principalement atteint.

Le signe le plus évident à la naissance est l'existence de cheveux laineux, la peau de la plante du pied s'épaissit au cours de la première année de vie et la cardiomyopathie est toujours présente à l'adolescence. Le risque de syncope mortelle est majeur chez les personnes atteintes. Une insuffisance cardiaque est la manifestation terminale de la maladie.

La mutation pathologique du gène entraîne une mort cellulaire rapide surtout chez les cellules fournissant un effort important et le remplacement cellulaire par du tissu graisseux.

La pose d'un stimulateur cardiaque prévient le risque de Mort subite. Les thérapeutiques cardiaques habituelles des troubles du rythme et de l'insuffisance cardiaque sont utiles. Une transplantation cardiaque est le traitement de l'insuffisance cardiaque terminale.