Maladie de Niemann-Pick

La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la Maladie de Niemann-Pick type C.

Maladies de Niemann-Pick (type A, type B)
Traitement
Spécialité Endocrinologie
Classification et ressources externes
CIM-10 E75.2 (ILDS E75.230)
CIM-9 272.7
OMIM 257200 607616
DiseasesDB 9016 34341
eMedicine 1114349
MeSH D009542

Mise en garde médicale

Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, Albert Niemann (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, Ludwig Pick (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie.

On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.

Maladie de Niemann-Pick type B

Maladie de Niemann-Pick type A

Aucun traitement n'existant, elle conduit au décès généralement avant l'âge de trois ans.

Génétique

Le gène de l'ASM (sphingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.

Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.

Diagnostic différentiel

Associations de patients

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