Malformation

Il existe une grande variété de malformations : de la simple disgrâce mineure aux malformations sévères qui conduisent à la mort, in utero parfois. Les malformations sont uniques ou multiples, symétriques ou non, accidentelles ou d'origine génétique. Elles sont presque toujours congénitales ou « constitutionnelles »[1]. On distingue généralement :

• les malformations primaires (aussi dites "vraies") ; repérées chez 2 % des enfants nés vivants et chez 12 à 14% des mort-nés, mais le taux réel est plus important car toutes ne sont pas repérées ou déclarée[1] (il existe peu de registres des malformations et certaines anomalies restent cachées la vie durant du patient) ;
• les malformations secondaires (on parle alors plutôt d'anomalie congénitale), qui ont une cause extrinsèque (malformations secondaires, disruption dans la croissance d'un organe[2]... sans origine génétique) ;

Elle peut résulter de phénomènes (déterminés par le génome d'un des parents ou des deux parents, transmises selon les lois de Mendel) se manifestant à différents moments [1] :

• avant la fécondation ;
• en péri-conceptionnel ou lors de la conception (en présence d'aberrations chromosomiques ou de mutations géniques récentes (de novo)) ;
• en post-conceptionnel, lors des premières divisions du blastomère
• après la fécondation : on peut alors distinguer chronologiquement les embryopathies et les fœtopathies.

Un enfant né malformés sur six est polymalformé (plus précisément : 4,5 % des enfants mort-nés et moins de 0,5 % des enfants vivants), c'est-à-dire porteur de plusieurs malformations (qui peuvent parfois - chez le même enfant - être héréditaires pour certaines et secondaires pour d'autres)[1]
On classe les polymalformations en 3 catégories[1]  :

1. séquences de malformations (anomalies groupées, effet en cascade issu d'une anomalie primaire (perturbation mécanique éventuellement, par exemple dans le cas de la séquence de Potter ou séquence oligo-amnios causée par un manque de liquide amniotique ;
2. syndrome malformatif (groupe d'anomalies a priori sans liens entre elles autre qu'une cause commune et ne correspondant pas à une séquence : c'est le cas par exemple de la trisomie 21 qui conduit à un groupe malformation connu sous le nom de syndrome de Down ;
3. association de malformations ; groupe non-fortuit de deux malformations ou plus, non connues comme séquence ni syndrome : exemple : VACTER, acronyme décrivant l'association de malformations « vertébrales, anales, cardiaques, trachéales, œsophagiennes, radiales et/ou rénales ».

Ces distinctions ont une importance pour le conseil génétique aux parents ou futurs parents[1].

Les causes d'anomalie du développement sont multiples : éléments ou composés toxiques de l'environnement (tératogènes, mutagènes), radioactivité, fumée du tabac, alcool, drogues, certains médicaments ou encore des causes génétiques (héréditaires ou dues à des mutations spontanées). Par exemple les malformations génitales sont souvent dues à l'action d'un perturbateur endocrinien à une étape clé du développement des organes génitaux chez le fœtus. Ces facteurs sont appelés facteurs tératogènes.

Dans un sens plus spécifique, et contrairement à d'autres pathologies du développement (déformation, disruption, dysplasie), les malformations vraies sont des événements génétiquement déterminés : elles sont intrinsèques et non la conséquence d'un facteur externe ou d'une autre pathologie[3].

Des causes parfois très différentes peuvent causer une même apparence[1]. Par exemple :

• une atrésie de l'intestin peut avoir une cause ischémique, ou être l'effet d'une maladie récessive autosomique (mucoviscidose source de sécrétions digestives si épaisses qu'elles forment un obstacle digestif causant une atrésie intestinale)[1] ;
• l'hydrocéphalie (cavités ventriculaires cérébrales anormalement dilatées) peut résulter d'une toxoplasmose ou avoir une origine génétique (transmission autosomique récessive ou liée à l'X)[1].

La recherche de la cause nécessite souvent une analyse poussée (tests et enquête génétiques...) et, fréquemment, n'est jamais retrouvée.

Boisson alcoolisée

Pictogramme apparaissant sur les étiquettes des boissons alcoolisées.

La consommation de boisson alcoolisée pendant la grossesse, même en faible quantité, peut provoquer des malformations[4]^,[5]. Les risques dépendent du moment, de la quantité, de la résistance de la mère et de celle du fœtus. Un pictogramme de prévention est apposé sur l'ensemble des bouteilles de boissons alcoolisées commercialisées en France.