Neurofibromine 1
La neurofibromine 1 est une protéine dont le gène, NF1, est situé sur le chromosome 17 humain.
Rôles
Elle a un rôle de suppresseur de tumeurs[1]. Elle agit en inhibant la voie des protéine RAS[2].
En médecine
La mutation de son gène est associée à la neurofibromatose de type I et au syndrome de Watson.
Notes et références
- Cichowski K, Jacks T, NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP, Cell, 2001;104:593-604
- Ratner N, Miller SJ, A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor, Nat Rev Cancer, 2015;15:290-301
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