PMS2

Le PMS2 est une protéine intervenant dans le mismatch repair (ou « réparation des mésappariements »). Son gène est le PMS2 situé sur le chromosome 7 humain.

En médecine

Une mutation du gène favorise la survenue d'un cancer colorectal héréditaire sans polypose[1], le cancer pouvant survenir dès l'enfance en cas d'atteinte bi-allélique[2].

Notes et références
  1. Senter L, Clendenning M, Sotamaa K et al. The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germ-line PMS2 mutations, Gastroenterology, 2008;135:419-428
  2. Herkert JC, Niessen RC, Olderode-Berends MJ et al. Paediatric intestinal cancer and polyposis due to bi-allelic PMS2 mutations: case series, review and follow-up guidelines, Eur J Cancer, 2011;47:965-982
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