Pancréatite chronique familiale

Décrite pour la première fois en 1952[1], la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996[2].

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Pancréatite chronique familiale
Référence MIM	167800
Transmission	Dominante
Chromosome	7q35
Gène	PRSS1
Empreinte parentale	Non
Nombre d'allèles pathologiques	70
Incidence	3-10 pour 100000 par an en Europe
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible

Bibliographie

(en) Jonas Rosendahl, Hans Bodeker, Niels Teich « Hereditary chronic pancreatitis » Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, doi:10.1186/1750-1172-2-1

Notes et références

(en) Comfort MW, Steinberg AG: « Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis » Gastroenterology 1952, 21: 54-63.
(en) Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE et al. « A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35 » Gastroenterology 1996, 110: 1975-1980.

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[1] (en) Comfort MW, Steinberg AG: « Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis » Gastroenterology 1952, 21: 54-63.

[2] (en) Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE et al. « A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35 » Gastroenterology 1996, 110: 1975-1980.