Paraplégie spastique familiale

Une paraplégie spastique familiale ou maladie de Strümpell-Lorrain est un ensemble de maladies rares, de transmission génétique, qui affecte le système nerveux central. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire très progressive atteignant les membres inférieurs s’accompagnant d’une hypertonie musculaire entraînant une raideur du membre inférieur.

Paraplégie spastique familiale
Symptômes Paraplégie et spasticité
Traitement
Spécialité Neurologie
Classification et ressources externes
OMIM 312920
DiseasesDB 33207
eMedicine 306713
MeSH D015419

Mise en garde médicale

Elle peut conduire à l'emploi de cannes, et, dans certains cas, d'un fauteuil roulant.
Cette maladie n'est pas aujourd'hui curable. Le traitement est symptomatique. Normalement, elle n'affecte pas l'espérance de vie.

Elle est nommée d'après le neurologue allemand Adolf Strümpell, qui l'a décrite en 1880, et le docteur Lorrain, qui lui a consacré sa thèse en 1888 et en a donné une nouvelle description en 1896[1].

Physiopathologie

Il existe une démyélinisation des axones des motoneurones, avec modification de la distribution des organelles et du trafic trans-membranaire[2].

Il existe des modèles animaux de plusieurs types de paraplégie spastiques familiales[3].

Incidence et prévalence

La prévalence est comprise entre 1 et 10 personnes sur 100 000[3].

Différentes paraplégies spastiques familiales

Les paraplégies spastiques familiales sont classées selon leur caractère :

  • pure ou non syndromique ;
  • impure ou syndromique.

Paraplégies spastiques familiales syndromiques

La paraplégie spastique familiale est dite « impure » s’il existe des signes neurologiques comme : épilepsie, amyotrophie, troubles extrapyramidales ou l’apparition d’une démence.

On distingue plusieurs types de paraplégie spastique familiale par leur mode de transmission et le gène en cause.

Les gènes en cause sont systématiquement nommés SPG pour spastic gait suivi d’un numéro suivant l’ordre de leur découverte.

Dominantes

Trois types de paraplégies spastiques familiales à transmission autosomique dominante syndromiques sont actuellement connues. Un peu moins de la moitié des cas concernent une mutation sur le gène SPAST, 10 % des cas le gène ATL1[4].

PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES DOMINANTES
Nom de la maladie OMIM Chromosome Gène Protéine
SPG9 10q23.3-q24.1
SPG17 11q12-q14 BSCL2
SAX1 12p13

Récessives

15 % des cas concernent une mutation sur le gène KIAA1840, les autres cas étant rarissimes[4].

PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES RÉCESSIVES
Nom de la maladie OMIM Chromosome Gène Protéine
SPG7 16 q24.3 SPG7 Paraplégine
SPG11 KIAA1840 spatacsine
SPG14 3 q27-q28 Inconnu Inconnue
SPG15 14 q22-q24 SPG15 spastizine
Syndrome de Troyer 275900 13 q12.3 SPG20 Spartine
ARSACS 270550 13 q12 SACS Sacsine
SPG21 15 q21-q22 SPG21 Maspardine

Transmission liée à l’X
PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES LIÉES À L’X
Nom de la maladie OMIM Chromosome Gène Protéine
Paraplégie spastique familiale type 1 303350 X q28 L1CAM Molécule d’adhésion des cellules nerveuses
Paraplégie spastique familiale type 2 312920 X q22 PLP1

Paraplégies spastiques familiales non syndromiques ou pures

La paraplégie spastique familiale est dite pure si outre l’atteinte des membres inférieurs il n’existe que des anomalies comme des troubles neurologiques urinaires, des troubles sensitifs des membres inférieurs. La maladie s’aggrave progressivement et le patient ne connaît pas de période de rémission ni de période d’aggravation brusque. Les membres supérieurs ne sont pas atteints et il n’existe pas de troubles de la parole ou de la déglutition. L’espérance de vie n’est pas diminuée.

Dominantes

La moitié de cette catégorie est représentée par la paraplégie spastique familiale type 4.

Traitement et prise en charge

Le traitement nécessite une prise en charge spécialisée dans un hôpital et un contrôle tous les 6 mois.Le patient peut avoir besoin d'une rééducation au niveau des membres inférieurs.

Notes et références
  1. (en) « Notice biographique », sur Who Named It?
  2. Blackstone C, O’Kane CJ, Reid E, Hereditary spastic paraplegias: membrane traffic and the motor pathway, Nat Rev Neurosci, 2011;12:31–42
  3. Fink JK, Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms, Acta Neuropathol, 2013;126:307–328
  4. Finsterer J, Löscher W, Quasthoff S, Wanschitz J, Auer-Grumbach M, Stevanin G, Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance, J Neurol Sci, 2012;318:1–18

Liens externes
  • Portail de la médecine
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Partage dans les Mêmes. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.