SH2B3

Le SH2B3 est une protéine adaptatrice. Son gène, SH2B3, est situé sur le chromosome 12 humain. Il est également appelé LNK pour « lymphocyte adapter protein »

Rôles

Il interagit avec JAK2 et intervient dans l'hématopoïèse[1], inhibant, en particulier, la Thrombocytopoïèse.

En médecine

Un variant est associé avec un taux de LDL cholestérol plus bas[2]. D'autres semblent corrélés avec une augmentation du risque d'infarctus du myocarde [3] ou de maladie cœliaque[4].

Une mutation du gène avec perte de fonction favorise la formation de thrombocytes et augmente le taux de cholestérol ce qui pourrait favoriser la survenue de maladies cardiovasculaires[5].

Certaines mutations sont impliquées dans les syndromes myéloprolifératifs familiaux[6].

Notes et références
  1. (en) Bersenev A, Wu C, Balcerek J, Tong W, « Lnk controls mouse hematopoietic stem cell self-renewal and quiescence through direct interactions with JAK2 », J Clin Invest, vol. 118,‎ , p. 2832-44 (PMID 18618018, PMCID PMC2447929, DOI 10.1172/JCI35808, lire en ligne)
  2. (en) Deloukas P, Kanoni S, Willenborg C et al., « Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease », Nat Genet, vol. 45, no 1,‎ , p. 25–33. (PMID 23202125, PMCID PMC3679547, DOI 10.1038/ng.2480, lire en ligne)
  3. (en) Gudbjartsson DF, Bjornsdottir US, Halapi E et al., « Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction », Nat Genet, vol. 41, no 3,‎ , p. 342–7. (PMID 19198610, DOI 10.1038/ng.323, lire en ligne)
  4. (en) Dubois PC, Trynka G, Franke L et al., « Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression », Nat Genet,‎ 2010 ;42:295–302 (PMID 20190752, PMCID PMC2847618, DOI 10.1038/ng.543, lire en ligne)
  5. (en) Wang W, Tang Y, Wang Y et al., « LNK/SH2B3 loss of function promotes atherosclerosis and thrombosis », Circ Res, vol. 119, no 6,‎ , e91–e103. (PMID 27430239, PMCID PMC5016083, DOI 10.1161/CIRCRESAHA.116.308955, lire en ligne)
  6. (en) Rumi E, Harutyunyan AS, Pietra D et al., « LNK mutations in familial myeloproliferative neoplasms », Blood, vol. 128, no 1,‎ , p. 144-5. (PMID 27216218, DOI 10.1182/blood-2016-04-711150, lire en ligne)
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