SH2D1A
Le SH2D1A est un gène localisé sur le chromosome X. Ce gène comprend environ 25 000 paires de base se répartissant en quatre exons. Ce gène code une protéine de 128 acides aminés nommée SAP (signalling lymphocyte activation molecular [SLAM] associated protein). Le rôle exact de cette protéine est inconnu mais elle interviendrait dans le signal activant les lymphocytes T.
Structure de la protéine SH2D1A.
Les mutations pathologiques de ce gène sont responsables de la maladie lymphoproliférative liée à l'X.
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