Saut d'exon

Le saut d'exon est une technique utilisée en thérapie génique. Elle consiste à agir sur une partie du code d'un gène comportant une erreur, en sautant un ou plusieurs exons lors de l'épissage, afin de permettre à une cellule de synthétiser une protéine manquante ou tronquée[1], mais fonctionnelle.

Le saut d’exon peut être induit dans la cellule via différents outils, par des vecteurs viraux, par des ADN / ARN antisens, etc.

Cette technique est utilisée notamment sur le gène codant la dystrophine, dont la mutation cause la myopathie de Duchenne[2].

Notes et références

(en) Di Blasi C, He Y, Morandi L, Cornelio F, Guicheney P, Mora M, « Mild muscular dystrophy due to a nonsense mutation in the LAMA2 gene resulting in exon skipping », Brain., vol. 124, n^o Pt 4,‎ 2001, p. 698-704 (PMID 11287370, lire en ligne [html])
« Myopathie de Duchenne : le saut d'exon au service du muscle - Science Actualités », sur www.cite-sciences.fr (consulté le 17 mars 2018)

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
Portail de la médecine

Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Partage dans les Mêmes. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.

[brain2001-1] (en) Di Blasi C, He Y, Morandi L, Cornelio F, Guicheney P, Mora M, « Mild muscular dystrophy due to a nonsense mutation in the LAMA2 gene resulting in exon skipping », Brain., vol. 124, n^o Pt 4,‎ 2001, p. 698-704 (PMID 11287370, lire en ligne [html])

[2] « Myopathie de Duchenne : le saut d'exon au service du muscle - Science Actualités », sur www.cite-sciences.fr (consulté le 17 mars 2018)