Syndrome 3C
Le syndrome 3C est l'association de :
- malformations Cardiaques
- hypoplasie du Cervelet
- dysmorphie Craniofaciale.
Pour les articles homonymes, voir 3C.
Syndrome 3C
Spécialité | Génétique médicale |
---|
CIM-10 | Q87.0 |
---|---|
OMIM | 220210 |
MeSH | C535313 |
Mise en garde médicale
Autres noms
- Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
- Syndrome de Ritscher-Schinzel
Étiologie
Le gène en cause est inconnu.
Description
Malformations cardiaques
- Touchent surtout l'endocarde
- Canal atrio-ventriculaire
- Anomalies des valves mitrales et tricuspides
- Malformations cono-troncale
Hypoplasie du cervelet
- Agénésie du vermis cérébelleux
- Malformation de Dandy-Walker
- Dilatation du carrefour ventriculaire
Dysmorphie craniofaciale
- Une saillie des bosses frontales
- Un occiput proéminent
- Une fontanelle antérieure large
- Un hypertélorisme,
- Une racine du nez plate
- Une division palatine ou une luette bifide
Il existe un retard de développement avec retard à l'acquisition de la marche. Les troubles moteurs s'améliorent avec l'âge.
Transmission
Transmission autosomique récessive probable
Liens externes
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:220210
- Portail de la médecine
- Portail du handicap
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Partage dans les Mêmes. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.