Syndrome SHORT

Le syndrome SHORT est un ensemble d'anomalies congénitales touchant le squelette et les tissus mous. Il a été décrit en 1975[1].

Le syndrome SHORT est hérité d'une manière autosomique dominante

Présentation

SHORT est un acronyme pour petite taille, hyperextensibilité des articulations et/ou hernie inguinale, dépression oculaire, anomalie du rieger et retard de la dentition[2].

D'autres caractéristiques communes au syndrome SHORT sont un visage triangulaire, un petit menton avec une fossette, une perte de graisse sous la peau (lipodystrophie), position anormale des oreilles, perte auditive et retard de la parole.

Références

Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop CJ, « Malformation syndromes. A selected miscellany », Birth Defects Orig. Artic. Ser., vol. 11, n^o 2,‎ 1975, p. 39–50 (PMID 819054)
(en) INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED, « Orphanet: SHORT syndrome », sur www.orpha.net (consulté le 22 octobre 2019)

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[pmid819054-1] Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop CJ, « Malformation syndromes. A selected miscellany », Birth Defects Orig. Artic. Ser., vol. 11, n^o 2,‎ 1975, p. 39–50 (PMID 819054)

[2] (en) INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED, « Orphanet: SHORT syndrome », sur www.orpha.net (consulté le 22 octobre 2019)