Syndrome cardio-facio-cutané

Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez la majorité des individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces individus n'ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes.

Syndrome cardio-facio-cutané
Vue frontale d'un patient atteint par le syndrome
Référence MIM	115150
Transmission	Dominante
Chromosome	7q34-12p12.1 15q21-7q32
Gène	BRAF-KRAS MAP2K1-MAP2K2
Mutation	Voir article
Mutation de novo	100 %
Anticipation	non
Pénétrance	100 %
Nombre de cas	plus de 100 cas connus
Maladie génétiquement liée	voir les gènes atteints
Diagnostic prénatal	possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié