Syndrome d'Achard

Le syndrome d'Achard est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, et entraînant une arachnodactylie, un recul de la mâchoire inférieure, ainsi qu'une hyperlaxité articulaire limitée aux mains et aux pieds[1]. L'hypermobilité et les subluxations des articulations, l'augmentation de l'excursion latérale des rotules et d'autres manifestations reflètent l'augmentation de la laxité ligamentaire. Il est cliniquement proche du syndrome de Marfan[2].

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome d'Achard
Le syndrome d'Achard est hérité d'une manière autosomique dominante

Symptômes

Petits pouces
Hyperlaxité articulaire au niveau des mains et des pies
Brachycéphalie
branche mandibulaire courte

Références

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Achard syndrome » (voir la liste des auteurs).

(en) Alessandro Castriota-Scanderbeg et Bruno Dallapiccola, Abnormal Skeletal Phenotypes : From Simple Signs to Complex Diagnoses, Berlin, Heidelberg, Springer Science & Business Media, 2006, 962 p. (ISBN 978-3-540-30361-9, lire en ligne), p. 262
(en) John A. Herring, Tachdjian's Pediatric Orthopaedics E-Book : From the Texas Scottish Rite Hospital for Children, Elsevier Health Sciences, 2013, 1696 p. (ISBN 978-1-4557-3740-6, lire en ligne), e483

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[1] (en) Alessandro Castriota-Scanderbeg et Bruno Dallapiccola, Abnormal Skeletal Phenotypes : From Simple Signs to Complex Diagnoses, Berlin, Heidelberg, Springer Science & Business Media, 2006, 962 p. (ISBN 978-3-540-30361-9, lire en ligne), p. 262

[2] (en) John A. Herring, Tachdjian's Pediatric Orthopaedics E-Book : From the Texas Scottish Rite Hospital for Children, Elsevier Health Sciences, 2013, 1696 p. (ISBN 978-1-4557-3740-6, lire en ligne), e483