Syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter est une maladie rare caractérisée par l'association de plusieurs anomalies : une micrognathie, une séquence de Moébius, une myopathie, une macrocéphalie relative et un retard de développement[1].

Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
myopathie - séquence de Moebius - séquence de Robin
Référence MIM 254940
Transmission autosomique récessive
Prévalence < 1⁄1 000 000
Nombre de cas 4
Liste des maladies génétiques à gène identifié
syndrome de Carey-Fineman-Ziter
Symptômes Ptosis
Traitement
Spécialité Génétique médicale
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.0
OMIM 254940
DiseasesDB 33758
MeSH C536102

Mise en garde médicale

En 1999, quatre cas sont rapportés dont 2 issus d'une même fratrie[2] ce qui permet aux auteurs de conclure à une transmission autosomique. Ces cas confirment également que scoliose, pied bot varus équin et myopathie primaire non spécifique constituent des manifestations importantes de ce syndrome. Cependant John C Carey ne considère pas ce frère et cette sœur comme présentant un réel syndrome de Carey-Fineman-Ziter pour des raisons de caractéristiques spécifiques des traits de la face[3].

En 2004, le cas d'un garçon associant une myopathie congénitale sévère, une séquence de Moébius-Poland, une séquence de Pierre Robin et un retard important de développement est décrit par une équipe allemande[4]. Ce patient présentait aussi une laryngosténose, une hypertension artérielle intermittente et une séquence de Poland.

La même année, John C Carey suggère que les équivalents humains des gènes murins Hoxb1 et Cacna1s peuvent être en cause dans le développement de ce syndrome[3].

Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter fait partie du programme sur la génétique humaine de l'OMS[5].

Notes et références
  1. (en) John C Carey, Robert M Fineman et Fred A Ziter, « The Robin sequence as a consequence of malformation, dysplasia, and neuromuscular syndromes », The Journal of Pediatrics, Elsevier Inc., vol. 101, no 5,‎ , p. 858-64. (ISSN 0022-3476, PMID 7131178)
  2. (en) A Ryan, T Marshall et DR FitzPatrick, « Carey-Fineman-Ziter (CFZ) syndrome: report on affected sibs », American journal of medical genetics, Wiley, vol. 82, no 2,‎ , p. 110-3. (ISSN 0148-7299, PMID 9934972)
  3. (en) JC Carey, « The Carey-Fineman-Ziter syndrome: follow-up of the original siblings and comments on pathogenesis », American journal of medical genetics, Wiley, vol. 127A, no 3,‎ , p. 294-7. (ISSN 0148-7299, PMID 15150782)
  4. (en) Andreas Dufke, Joachim Riethmüller et Herbert Enders, « Severe congenital myopathy with Möbius, Robin, and poland sequences: New aspects of the Carey-Fineman-Ziter syndrome », American journal of medical genetics, Wiley-Liss, vol. 127A, no 3,‎ , p. 291-3. (ISSN 0148-7299, PMID 15150781)
  5. (en) International Collaborative Research on Craniofacial Anomalies

Lien externe
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