Syndrome de Denys-Drash

Décrit en 1967[1], le syndrome de Denys-Drash associe chez un nouveau-né ou un nourrisson une ambiguïté sexuelle, une néphropathie et une tumeur de Wilms. La coexistence de tissu ovarien et testiculaire au sein de la même gonade est fréquemment retrouvée.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Denys-Drash
Référence MIM	194080
Transmission	Dominante
Chromosome	11p13
Gène	WT1
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	Très fréquente
Nombre d'allèles pathologiques	15
Porteur sain	Sans objet
Maladie génétiquement liée	Tumeur de Wilms Syndrome WAGR Syndrome de Frasier

La néphropathie entraîne une insuffisance rénale responsable du décès dans les premières années de vie.

Le gène en cause se trouve sur le onzième chromosome.

Notes et références

Denys, P, Malvaux, P, van den Berghe, H, Tanghe, W, Proesmans, W, « Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY » Arch. Franc. Pediat. 1967;24:729-739.

Liens externes

Page spécifique sur Orphanet
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 194080

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[1] Denys, P, Malvaux, P, van den Berghe, H, Tanghe, W, Proesmans, W, « Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY » Arch. Franc. Pediat. 1967;24:729-739.