Syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet, décrit par Charlotte Dravet en 1978[1], est une forme d'épilepsie du nourrisson, de type myoclonique, avec retard du développement mental.

Description

Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge d'un an, avec convulsions multiples et retard du développement mental[2]. Il peut évoluer vers une mort subite dans un cas sur dix avant l'âge de sept ans[3].

Causes

Une mutation sur le gène SCN1A, qui code la protéine du canal sodique Nav1.1, est retrouvé dans plus de huit cas sur dix[2].

Traitement

Le stiripentol a une efficacité incomplète sur les crises[4]. La fenfluramine permet également de réduire le nombre de crises[5]. le cannabidiol est également actif mais avec des effets secondaires notables[6].

Notes et références
  1. Dravet C. « Les épilepsies graves de l’enfant » Vie Med. 1978;8:543–8.
  2. (en) Dravet C, « The core Dravet syndrome phenotype », Epilepsia, 2011;52:3-9.
  3. (en) Cooper MS, McIntosh A, Crompton DE. et al. « Mortality in Dravet syndrome », Epilepsy Res. 2016;128:43-7.
  4. (en) Chiron C, Marchand MC, Tran A. et al. « Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. STICLO study group », Lancet. 2000;356:1638-42.
  5. (en) Lagae L, Sullivan J, Knupp K. et al. « Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial », Lancet. 2019;394:2243-54.
  6. (en) Devinsky O, Cross JH, Laux L. et al. « Trial of cannabidiol for drug-resistant seizures in the Dravet syndrome », N Engl J Med. 2017;376:2011-20.
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