Syndrome de Dubowitz

Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.

Syndrome de Dubowitz
Référence MIM 223370
Transmission Récessive
Nombre de cas 150
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Prévalence

Ce syndrome semble atteindre toutes les populations

Description

La microcéphalie est la caractéristique la plus constante de ce syndrome. En dépit de la microcéphalie, l'intelligence est rarement sévèrement atteinte.
Les patients atteints souffrent fréquemment d'infections à répétition témoignant d'une baisse de la concentration des immunoglobulines A.
Une fréquence élevée de tumeurs malignes sanguines, osseuses ou nerveuses est rapportée.

Conseil génétique

La transmission de cette pathologie est récessive.

Sources

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