Syndrome de Panayiotopoulos

Le déterminant le plus important des examens neurodiagnostiques est l'état de l'enfant au moment de la première consultation médicale :

1. l'enfant a une crise brève ou prolongée du syndrome de Panayiotopoulos mais se rétablit complètement avant d'arriver au service des urgences ou d'être vu par un médecin. Un enfant présentant les caractéristiques cliniques distinctives du syndrome de Panayiotopoulos, en particulier l'ictus emeticus et les crises prolongées, peut ne pas avoir besoin d'autres investigations que l'EEG. Cependant, comme environ 10 % à 20 % des enfants ayant des crises similaires peuvent avoir une pathologie cérébrale, une IRM peut être nécessaire ;
2. l'enfant, avec une crise prolongée typique du syndrome de Panayiotopoulos, se rétablit partiellement alors qu'il est encore au stade post-critique, fatigué, légèrement confus et somnolent à son arrivée au service des urgences ou lorsqu'il est vu par un médecin. L'enfant doit être gardé sous surveillance médicale jusqu'à ce qu'il soit complètement rétabli, ce qui se produit généralement après quelques heures de sommeil. Les lignes directrices sont alors les mêmes qu'au point (1) ci-dessus ;
3. l'enfant est amené aux urgences ou est examiné par un médecin alors que les symptômes critiques persistent. C'est la situation la plus difficile et la plus complexe. Il peut y avoir des symptômes sévères s'accumulant successivement, qui nécessitent une évaluation rigoureuse et expérimentée. La crise peut être très sévère, avec des symptômes s'accumulant successivement, des convulsions peuvent survenir et un enfant qui ne répond plus et flasque exige une évaluation rigoureuse et expérimentée. Les troubles aigus les plus importants dans le diagnostic différentiel comprennent l'encéphalite, ou un état encéphalopathique de causes telles que les infections, les troubles métaboliques (anomalie congénitale ou autres, telles que l'hypoglycémie), l'augmentation de la pression intracrânienne, etc. Les antécédents d'une précédente crise similaire sont rassurants et peuvent surseoir d'autres examens.

Électroencéphalographie (EEG). L'EEG est le seul examen complémentaire présentant des résultats anormaux, montrant généralement plusieurs pointes dans divers endroits du cerveau (figure)[4]^,[1]^,[5]^,[12]. Il y a une variabilité marquée des résultats EEG intercritiques, allant de pointes normales à des pointes multifocales, qui changent également de manière significative dans les EEG en série. Les pointes occipitales sont courantes mais ne sont pas nécessaires au diagnostic. Les pointes frontales ou centrotemporales peuvent être la seule anomalie. Les décharges généralisées peuvent se produire seules ou avec des pointes focales. Quelques enfants ont un EEG toujours normal, y compris lors d'un EEG de sommeil. Les anomalies EEG peuvent persister pendant de nombreuses années après la rémission clinique. Inversement, des pointes peuvent apparaître une seule fois dans les EEG successifs. Des séries d'EEG du même enfant peuvent présenter toutes les variations ci-dessus, de normales à très anormales. Les anomalies EEG ne semblent pas déterminer les manifestations cliniques, la durée, la gravité et la fréquence des crises ou du pronostic.

Il y a maintenant des rapports significatifs d'EEG critiques dans 20 cas, qui documentent objectivement les crises de syndrome de Panayiotopoulos et leur localisation variable au début[13]. Toutes ces crises enregistrées se sont produites pendant que les enfants dormaient. Le début de la décharge électrique critique était principalement occipital (7 cas) ou frontal (7 cas) et consistait en une activité thêta ou delta décélérée monomorphe rythmique avec de petites pointes. La première manifestation clinique qui est apparue longtemps (1 à 10 minutes) après le début électrique, consistait généralement à l'ouverture des yeux comme si les enfants se réveillaient du sommeil. À ce stade, les enfants ont généralement répondu, souvent correctement, à des questions simples. À de nombreuses reprises, la tachycardie a été le premier signe objectif lorsque l'ECG était enregistré. Les vomissements étaient un symptôme critique courant survenant à n'importe quel stade des crises, mais pas en tant que première manifestation clinique. Les crises associées aux vomissements n'avaient pas de localisation ni de latéralisation particulières. Les vomissements se sont produits principalement lorsque les décharges critiques étaient plus diffuses que localisées. Parfois, seuls des hauts-le cœur sans vomissements se sont produits et, à quelques reprises, des vomissements ne se sont pas produits. Les autres manifestations neurovégétatives comprenaient la mydriase, la pâleur, la cyanose, la tachypnée, l'hypersalivation et la transpiration à divers stades de l'ictus. Parmi les manifestations non dysautonomiques, une déviation du regard vers la droite ou la gauche s'est produite avant ou après le vomissement sans localisation EEG apparente, cette déviation était présente dans les crises à partir des régions occipitales ou frontales.

Magnétoencéphalographie (MEG). La nature multifocale de l'épileptogénicité dans le syndrome de Panayiotopoulos a également été documentée par MEG, cela a permis de montrer que les principales zones épileptogènes se trouvent le long des sillons pariéto-occipitaux, de la scissure calcarine ou des sillons centraux (rolandiques). Les patients avec des pointes frontales étaient significativement plus âgés que les patients avec des pointes sur les sillons rolandiques, pariétooccipitaux ou calcariens. Le suivi MEG a démontré une localisation changeante ou la disparition des pointes MEG[14]^,[15].

Dans une présentation typique du syndrome de Panayiotopoulos, l'enfant a l'air pâle, vomit et est pleinement conscient, capable de parler et de comprendre mais se plaint de «se sentir malade». Les deux tiers des crises commencent dans le sommeil; l'enfant peut se réveiller avec des plaintes similaires alors qu'il est encore conscient ou bien vomir, conscient, confus ou inconscient.

Cas 1. Une fille a eu deux crises au cours de son sommeil, à l'âge de 6 ans. Dans la première crise, elle a été trouvée en train de vomir vigoureusement, le regard portant sur un côté, pâle et ne répondant pas. Son état est resté inchangé pendant 3 heures avant de développer des convulsions tonico-cloniques généralisées. Elle s'est progressivement améliorée et le lendemain matin, son état était normal. La deuxième crise a eu lieu 4 mois plus tard. Elle s'est réveillée et a dit à sa mère qu'elle voulait vomir, puis a vomi. En quelques minutes, ses yeux se tournèrent vers la droite. Sa mère, qui était à sa gauche, a demandé : « Où suis-je ? » « Là, là » répondit l'enfant, en indiquant à droite. Dix minutes plus tard, elle a fermé les yeux et n'a plus répondu. Des convulsions généralisées se sont produites 1 heure après le début. Par la suite, elle a récupéré rapidement. Ses EEG ont montré des paroxysmes occipitaux, mais cela s'est normalisé à l'âge de 10 ans. La patiente a eu dans l'enfance des syncopes vasovagales peu fréquentes et/ou des crises d'épilepsie de type syncope. Au dernier contact avec elle, elle avait 29 ans et suivait une carrière professionnelle réussie.

Cas 2. Ce cas illustre l'état de mal épileptique dysautonomique avec des troubles du comportement qu'il serait difficile d'attribuer à l'activité convulsive avant les événements critiques focaux moteurs. Un garçon sain de 6 ans a eu une crise à 4 ans alors qu'il voyageait dans un train avec ses parents qui ont décrit l'événement de façon vivante : « Il jouait joyeusement et posait des questions quand il a commencé à se plaindre qu'il se sentait malade, est devenu très pâle et calme. Il ne voulait ni boire ni manger. Progressivement, il devenait de plus en plus pâle, se plaignait de se sentir malade et devenait agité et effrayé. Dix minutes après le début, sa tête et ses yeux se tournèrent lentement vers la gauche. Les yeux étaient ouverts mais fixés dans le coin supérieur gauche. Nous l'avons appelé par son nom mais il ne répondait pas. Il était complètement parti. Nous avons essayé de bouger sa tête mais elle était fixée à gauche. Il n'y a pas eu de convulsions. Cela a duré encore 15 minutes, quand sa tête et ses yeux sont revenus à la normale et il avait l'air mieux, bien qu'il soit mou, avachi et vraiment pas là. À ce stade, il a vomi une fois. Dans l'ambulance, à environ 35 minutes du début, il n'était toujours pas conscient de ce qui se passait, bien qu'il ait pu répondre à des questions simples par oui ou par non. À l'hôpital, il a dormi pendant trois quarts d'heure et est progressivement revenu à lui, mais il lui a fallu encore une demi-heure avant de redevenir normal. » L'EEG a montré des paroxysmes occipitaux et l'IRM était normale. Un épisode prolongé similaire, précédé de changements de comportement, s'est produit 8 mois plus tard à l'école. Il n'a reçu aucun médicament. Depuis, il va bien.

Cas 3. Ce cas illustre l'état de mal épileptique neurovégétatif avec des vomissements fréquents observés dès le début. Un garçon métis âgé de 8 ans a eu deux crises prolongées à l'âge de 5 ans. La première crise s'est produite lors d'une courte sieste. Il s'est réveillé et a marché en « secouant les pieds » vers sa mère, se plaignant de se sentir malade. En 2 à 3 minutes, ses yeux puis sa tête se sont tournés vers l'extrême droite. Sa mère se souvient : « Je lui ai demandé de me regarder, et il ne l'a pas fait. Si je déplaçais sa tête vers l'avant, elle retournerait vers la droite. En une minute, il a vomi et commencé à cligner des yeux, et il y avait aussi de minuscules secousses de son corps, de ses jambes et de ses bras qui ont duré une minute. Il est devenu insensible à tout ce que je lui ai dit. Il était alors rigide, et il s'endormit profondément comme dans le coma. À l'hôpital, il a continué à être dans cet état inconscient, se levant très souvent pour être malade et redescendant. Il n'a commencé à reprendre conscience ou à se rendre compte des gens autour que 3 heures plus tard. Il allait bien le lendemain matin et est rentré chez lui. » La deuxième crise a eu lieu six mois plus tard lors d'un voyage en ferry : « Il m'a dit qu'il se sentait malade, et en allant aux toilettes, ses yeux et sa tête se sont tournés vers la droite et il parlait hors contexte, puis il était malade. Je pensais qu'il avait une autre crise. Il était toujours capable de converser avec moi pendant et hors du sommeil. Il n'est pas devenu inconscient, mais il a été constamment malade pendant plusieurs heures. Au moment où nous sommes arrivés à l'hôpital 3 heures plus tard, il s'améliorait ; il semblait juste fatigué. Les médecins nous ont dit que cela était dû à la déshydratation, pour laquelle un traitement a été dispensé. Il était normal le lendemain matin. » L'EEG éveillé, pratiqué 1 mois après la première crise, a montré seulement un pic occipital gauche et un éventuel pic médian frontal. Un deuxième EEG à 8 ans a montré de rares pointes centrales, frontales et médianes pendant le sommeil.

Cas 4. Ce cas illustre un état épileptique neurovégétatif pur avec des pointes EEG médianes et des crises rolandiques subséquentes avec des pointes centrotemporales. Un garçon de 9 ans est revenu un jour de l'école avec un air fatigué et pâle. Cinq minutes plus tard, il s'est plaint de maux de tête et est devenu agité et plus pâle. En 5 minutes, il a commencé à se cogner la tête contre le mur et est rapidement devenu inconscient et flasque « comme une poupée de chiffon », perdant urines et selles, les yeux grand ouverts et les pupilles considérablement dilatées. À ce stade, il a vomi vigoureusement. Cette affection a continué durant le trajet vers l'hôpital où il est arrivé en ambulance une demi-heure après le début. Trois heures plus tard, il était toujours confus, en partie inconscient, pâle et silencieux, et il a encore vomi. La récupération a commencé 4 heures après le début. Il n'a convulsé à aucun moment. Il était apyrétique et les autres fonctions autonomes étaient normales. Il a dormi et était tout à fait normal le lendemain matin, rentrant chez lui avec le diagnostic de « crise d'épilepsie ? migraine probablement atypique. » L'EEG avait des pointes médianes à l'électrode centrale médiane. À l'examen de suivi un an plus tard, il a eu deux crises rolandiques typiques et l'EEG a montré des pointes centro-temporales. Au dernier suivi à 11 ans, il allait bien sans autres crises.

Cas 5. Ce cas impliquait des crises se manifestant principalement par des crises d'épilepsie de type syncope sans vomissements. Un garçon de 7 ans a eu à partir de 5 ans environ 12 épisodes d'affaissement à l'école. Tous les épisodes étaient stéréotypés mais d'une durée variable de 2 à 35 minutes. En position debout ou assise, il s'est effondré vers l'avant et est tombé sur son bureau ou le sol et est devenu inconscient comme s'il était dans un « sommeil profond. » Il n'y a eu ni convulsions ni autres symptômes critiques ni postcritiques discernables. Quatre électroencéphalogrammes montraient régulièrement des pointes multifocales fréquentes prédominant dans les régions frontales.

Cas 6. Ce cas illustre également les caractéristiques des crises d'épilepsie de type syncope ainsi que d'autres symptômes dysautonomiques variables (vomissements, anomalies respiratoires, pâleur, mydriase) dans le syndrome de Panayiotopoulos. Un garçon de 5 ans à l'âge de 13 mois s'est réveillé en vomissant abondamment, puis, alors qu'il était encore au lit, est devenu inconscient et flasque, avec une respiration superficielle, pendant 20 minutes. Plus tard dans la même nuit, il s'est réveillé, a vomi puis s'est effondré dans le bain. Il est resté flasque et n'a pas répondu pendant 1 heure, et sa mère, l'a décrit comme « plat » et pâle avec des pupilles dilatées non réactives. À l'âge de 20 mois, il s'est effondré sur le sol, pâle, sans réponse et flasque pendant environ 10 minutes. À une autre occasion, il a été retrouvé dans son lit sans réponse, amorphe et pâle pendant 5 minutes. La dernière crise a eu lieu à l'âge de 28 mois, en pépinière. Il est tombé par terre et est resté inconscient et flasque pendant 20 minutes, puis il s'est rapidement rétabli. Les EEG ont systématiquement montré des pointes multifocales à divers endroits du cerveau. L'évaluation cardiologique était normale[6].

Cas 7. Ce cas démontre que le syndrome de Panayiotopoulos peut également survenir avec des EEG intercritiques normaux[13]. À l'âge de 2 ans, une fille avait un état épileptique dysautonomique pendant le sommeil. Cela a été caractérisé par une pâleur, une altération progressive de la conscience et des vomissements qui ont duré 45 minutes. Un deuxième épisode s'est produit après 11 mois, pendant le sommeil, et a consisté en une altération de la conscience, une hypotonie, une déviation des yeux vers la droite, une hypersalivation et des convulsions cloniques du côté droit. Il a cédé après 45 minutes avec du diazépam rectal. Un traitement par la carbamazépine a été instauré. Après 6 mois, elle a eu un troisième épisode similaire aux précédents, mais plus court. À l'âge de 4 ans et 9 mois, lors d'un EEG ambulatoire, elle a eu une autre crise dysautonomique avec des anomalies EEG critiques marquées, mais encore une fois, l'intercritique n'a montré aucun pic. La carbamazépine a été remplacée par du phénobarbital. Les 12 EEG intercritiques au cours de la période de crise active, 6 d'entre eux au cours du sommeil, étaient normaux. Au dernier suivi à l'âge de 16 ans, elle allait bien, scolarité sans soucis, sans médicaments et sans crise au cours des 11 dernières années.

Cas 8. Ce cas illustre que les enfants atteints du syndrome de Panayiotopoulos peuvent être mal diagnostiqués et traités pour encéphalite. Ce garçon a eu une première crise à l'âge de 4 ans et 2 mois. Alors qu'il dormait sur les genoux de sa mère, il a soudainement vomi. Puis ses yeux regardèrent dans l'espace vers le haut, sa tête dévia vers la droite, son visage devint vert et il devint incontinent d'urine et de selles. La crise a duré 15 minutes et il n'y a pas eu de convulsions. L'échographie abdominale réalisée à cause des vomissements était normale. Une deuxième crise est survenue 16 mois plus tard à l'âge de 5 ans et 6 mois. Vers 10 heures du matin, il entra dans le salon, pâle et irritable. Il est tombé au sol et a développé des mouvements de contorsion, des bras et des jambes tremblants, une hypersalivation et une incontinence d'urine. Les convulsions ont cessé 15 minutes plus tard avec le diazépam intrarectal. Il a récupéré mais est resté très endormi. Il était fébrile ~38,5 °C. Il a été soigné dans un grand hôpital universitaire avec une trithérapie pour suspicion d'encéphalite, mais le troisième jour après son admission, cela a été arrêté et il a été renvoyé chez lui. La tomodensitométrie cérébrale, l'EEG et les analyses du liquide cérébrospinal (LCS) étaient normaux. Les EEG suivants ont montré des pointes occipitales et frontales peu fréquentes. Au suivi à l'âge de 7 ans, il était normal et n'avait subi aucune autre crise[1].

Le syndrome de Panayiotopoulos est désormais le terme officiellement approuvé et retenu en nomenclature, pour ce syndrome, dans le nouveau rapport de la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) (en) établissant la classification[16], qui a abandonné un certain nombre de termes descriptifs précédemment utilisés tels que : l'épilepsie infantile bénigne à début précoce avec paroxysmes occipitaux, l'épilepsie infantile bénigne à début occipital, l'épilepsie infantile occipitale nocturne. Effectivement ces termes descriptifs ont été critiqués comme étant incorrects parce que, dans le syndrome de Panayiotopoulos : (1) les crises débutent principalement par des symptômes dysautonomiques, qui ne sont pas des manifestations du lobe occipital ; (2) parmi les symptômes occipitaux, seule la déviation des yeux peut provenir des régions occipitales, mais cela se produit rarement au début. Les symptômes visuels sont exceptionnels et ne sont pas cohérents dans les crises récurrentes ; (3) les pointes occipitales intercritiques peuvent ne jamais se produire ; (4) la magnétoencéphalographie peut montrer des dipôles de courant équivalents se regroupant dans les zones frontales ; (5) l'EEG percritique a documenté une implication variable des régions postérieures ou antérieures.

« Une crise dysautonomique est une crise d'épilepsie caractérisée par une fonction neurovégétative modifiée, de tout type au début de la crise, ou dans laquelle les manifestations compatibles avec une fonction neurovégétative modifiée sont importantes (quantitativement dominantes ou cliniquement importantes) même si elles ne sont pas présentes au début de la crise. La fonction neurovégétative modifiée peut être objective ou subjective ou les deux[7]. »

« L'état de mal épileptique dysautonomique est une crise neurovégétative qui dure plus de 30 minutes, ou une série de ces crises sur une période de 30 minutes sans récupération complète entre les crises[7]. »

Les caractéristiques cliniques distinctives, notamment les crises prolongées et l'ictus emeticus, facilitent le diagnostic du syndrome de Panayiotopoulos. Cependant, celles-ci sont souvent confondues avec celles d'affections non épileptiques telles que l'encéphalite aiguë, la syncope, la migraine, le syndrome des vomissements cycliques, le mal des transports, les troubles du sommeil ou la gastro-entérite[17]. La conséquence en est un diagnostic erroné, évitable, une morbidité élevée et une prise en charge inadaptée, coûteuse. Les crises dysautonomiques et l'état de mal épileptique dysautonomique comme dans le syndrome de Panayiotopoulos n'ont pas été décrits dans d'autres syndromes épileptiques dans cette séquence, bien que 10 à 20 % des enfants ayant la même sémiologie des crises puissent avoir une pathologie cérébrale. Le problème majeur est de reconnaître les manifestations émétiques et autres manifestations dysautonomiques comme des événements épileptiques et de ne pas les rejeter ou de les considérer à tort comme non liées à l'ictus et caractéristiques de l'encéphalite, de la migraine, de la syncope ou de la gastro-entérite.