Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant :

  • faciès caractéristique ;
  • retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal ;
  • hypotonie musculaire ;
  • retard de développement avec un retard mental.
Wolf–Hirschhorn syndrome
Fillette atteinte du syndrome de Wolf-Hirschhorn.
Traitement
Spécialité Génétique médicale
Classification et ressources externes
CIM-10 Q93.3
CIM-9 758.3
OMIM 194190
DiseasesDB 32279
eMedicine 950480
MeSH D054877
Patient UK Wolf-Hirschhorn-Syndrome

Mise en garde médicale

La plupart de ces enfants ne marcheront pas et ne parleront pas.

Autres noms de la maladie

  • Syndrome 4p
  • Délétion 4p
  • Monosomie 4p
  • Syndrome de Pitt-Rogers-Danks
  • 4p-

Étiologie

  • Délétion de la portion distale du bras court du chromosome 4 impliquant la bande 4p16 (région critique WHCR)
  • 75 % des monosomies 4p sont des délétions de novo (chromosome paternel le plus souvent)
  • Translocation familiale est retrouvée chez 5 à 13 % des patients.
  • Dans quelques cas, en plus de la délétion 4p, il existe des anomalies chromosomiques plus compliquées.

Prévalence

1 sur 50 000 naissances. Atteint 2 filles pour un garçon.

Description

Diagnostic

Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70 % des délétions. L’hybridation in situ par fluorescence détecte la majorité des délétions de la région WHCR.

Diagnostic différentiel

Conseil génétique

L’analyse chromosomique des parents recherchera une translocation intéressant la région critique. Le conseil génétique dépendra du résultat du caryotype des parents.
Le diagnostic prénatal est possible en cas de réarrangement chromosomique d’un des parents.

Sources

  • Portail du handicap
  • Portail de la médecine
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