Syndrome du QT court

Le syndrome du QT court est une maladie génétique se caractérisant par une anomalie sur l'électrocardiogramme se caractérisant par un intervalle QT court (temps entre le début de l'onde QRS et la fin de l'onde T). Le risque est celui de la survenue d'une fibrillation ventriculaire se manifestant par une mort subite.

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Historique

Il a été décrit pour la première fois en 2000[1].

Causes

Plusieurs mutations sur différents gènes sont incriminées, dont celles sur les gènes KCNH2[2] (intervenant dans le canal ionique HERG cardiaque et qui constitue la mutation la plus fréquente responsable du syndrome[3]), KCNQ1[4], KCNJ2[5], CACNA1C, CACNB2[6] (codant un canal calcique) et CACNA2D1[6].

Diagnostic

Il est fait sur l'électrocardiogramme par la mesure de l'intervalle QT, corrigé par la fréquence cardiaque (QTc).

Un QTc est court s'il est inférieur à 360 ms chez l'homme et 370 ms chez la femme[7], mais cette caractéristique est retrouvée dans une part non négligeable de la population générale adulte (inférieur à 5 pour mille) et ne semble pas constituer un facteur de risque de mort subite[8]. Des critères diagnostiques plus précis ont donc été établies, prenant en compte l'électrocardiogramme, les antécédents personnels et familiaux (mort subite inexpliquée) et la génétique et permettant d'établir un score[9] corrélé avec le risque de survenue d'accident cardiaque[3].

Il existe une prévalence notable de syndrome de repolarisation précoce, caractérisée par un sus-décalage du segment ST chez les patients porteur d'un syndrome du QT court, avec majoration dans ces cas, du risque d’évènement cardiaque[10].

Évolution

Le risque est celui de la survenue d'une mort subite par fibrillation ventriculaire, le plus souvent au repos. La probabilité de cette complication atteint 40% à l'âge de 40 ans et est maximale entre la naissance et un an[11].

Traitement

Des recommandations américaines et européennes, concernant les troubles du rythme d'origine génétique, ont été publiées en 2013[12].

La quinidine prolonge l'intervalle QT et réduit la susceptibilité ventriculaire à un trouble rythmique[13],[14]. et semble efficace dans la prévention de ces derniers[15]. Les antiarythmiques de la classe IC (dont flécaïne) ou III (amiodarone) n'ont pas prouvé d'efficacité[16]. La pose d'une défibrillateur automatique implantable peut être discuté. Le réglage de ce dernier reste délicat devant un nombre important de chocs inappropriés[3], probablement par sur détection de l'onde T, plus ample[17].

Notes et références
  1. Gussak I, Brugada P, Brugada J et al. Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome?, Cardiology, 2000;94:99-102
  2. Brugada R, Hong K, Dumaine R et al. Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG, Circulation, 2004;109:30-35
  3. Villafañe J, Atallah J, Gollob MH et al. Long-term follow-up of a pediatric cohort with short QT syndrome, J Am Coll Cardiol, 2013;61:1183-1191
  4. Bellocq C, van Ginneken ACG, Bezzina CR et al Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome, Circulation, 2004;109:2394-2397
  5. Priori SG, Pandit SV, Rivolta I et al. A novel form of short QT syndrome (SQT3) is caused by a mutation in the KCNJ2 gene, Circ Res, 2005;96:800-807
  6. Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM et al. Loss-of-function mutations in the cardiac calcium channel underlie a new clinical entity characterized by ST-segment elevation, short QT intervals, and sudden cardiac death, Circulation, 2007;115:442-449
  7. Viskin S, The QT interval: too long, too short or just right, Heart Rhythm, 2009;6:711-715 PubMedjournal
  8. Anttonen O, Junttila MJ, Rissanen H, Reunanen A, Viitasalo M, Huikuri HV, Prevalence and prognostic significance of short QT interval in a middle-aged Finnish population, Circulation, 2007;116:714-720
  9. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD, The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria, J Am Coll Cardiol, 2011;57:802-812
  10. Watanabe H, Makiyama T, Koyama T et al. High prevalence of early repolarization in short QT syndrome, Heart Rhythm, 2010;7:647-652
  11. Mazzanti A, Kanthan A, Monteforte N et al. Novel insight into the natural history of short QT syndrome, J Am Coll Cardiol, 2014;63:1300-1308
  12. Priori SG, Wilde AA, Horie M et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes, Heart Rhythm, 2013;10:1932-63
  13. Wolpert C, Schimpf R, Giustetto C et al. Further insights into the effect of quinidine in short QT syndrome caused by a mutation in HERG, J Cardiovasc Electrophysiol, 2005;16:54-58
  14. Maltret A, Wiener-VacherType S. et al., short QT syndrome and vestibular dysfunction: Mirror of the Jervell and Lange-Nielsen syndrome ?Int J Cardiol. 2014 Feb 1;171(2):291-3.
  15. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A et al Long-term follow-up of patients with short QT syndrome, J Am Coll Cardiol, 2011;58:587-595
  16. Gaita F, Giustetto C, Bianchi F et al. Short QT syndrome: pharmacological treatment, J Am Coll Cardiol, 2004;43:1494-1499
  17. Schimpf R, Wolpert C, Bianchi F et al. Congenital short QT syndrome and implantable cardioverter defibrillator treatment: inherent risk for inappropriate shock delivery, J Cardiovasc Electrophysiol, 2003;14:1273-1277

Articles connexes

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