TPM4

Le TPM4 est l'un des quatre gènes assurant la synthèse de la tropomyosine. Il est situé sur le chromosome 19 humain.

Rôles

Il est constitutif du cytosquelette. Il est exprimé dans différentes cellules, dont les neurones au niveau synaptique[1], dans les ostéoclastes où il régule ses capacités adhésives et sa fonction ostéoclastique[2].

En médecine

Une mutation de son gène est responsable d'une thrombopénie[3].

Notes et références

  1. Guven K, Gunning P, Fath T, TPM3 and TPM4 gene products segregate to the postsynaptic region of central nervous system synapses, Bioarchitecture, 2011;1:284–289
  2. McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regulates adhesion structures and resorptive capacity in osteoclasts, Exp Cell Res, 2008;314:564–573
  3. Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia, J Clin Invest, 2017;127:814-829
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