Syndrome triple X

Le syndrome triple X est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Le syndrome est également appelé syndrome XXX, trisomie X, triplo-X, 47xxx ou aneuploïdie 48XXXY (syndrome) (en). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose.

La trisomie-X apparaît lors de la division des gamètes des parents. Environ 1 femme sur 1000 est touchée. Les 10% de femmes diagnostiquées (parmi celles ayant une trisomie-X) et qui en présentent les symptomes sont typiquement plus grandes que la moyenne[1].

Symptômes

Très souvent, la trisomie X n'occasionne pas de problèmes médicaux ni de traits particuliers, et n'est pas détectée. Les femmes avec ce syndrome sont généralement plus grandes que la moyenne, peuvent avoir des cycles menstruels irréguliers, et ont un plus grand risque de rencontrer des difficultés d'apprentissage, notamment du langage, allant rarement jusqu'au retard mental. Elles peuvent faire preuve d'une instabilité émotionnelle. Les chercheurs ne comprennent pas encore bien le lien apparent entre une copie supplémentaire du chromosome X et des difficultés d'apprentissage chez certaines filles et femmes mais il est établi que leur grande taille est due à la présence du gène SHOX (en) (gène responsable de la taille, présent sur le bras court de X, et donc ici en 3 exemplaires) qui est alors sur-exprimé. Environ 10 % des femmes affectées développent des problèmes rénaux[2]. Ces caractéristiques varient cependant beaucoup entre les individus affectés. Par ailleurs, la plupart des femmes avec un syndrome triple X ont un développement sexuel normal et sont capables de concevoir des enfants sains.

Causes

Causée comme la grande majorité des trisomies à la suite d'une mauvaise répartition des chromosomes lors de la gamétogenèse, cette mauvaise répartition peut se produire tant lors de l'ovogenèse (anaphase I ou anaphase II) que lors de la spermatogenèse (anaphase II uniquement, lorsque le chromosome X double paternel se sépare en deux chromosomes X simples et que les deux copies partent du même côté de la cellule). Comme toute trisomie ou plus généralement toutes les aneuploïdies, leur occurrence augmente avec l'âge de la mère.

Incidence

Le syndrome triple X est l'une des plus communes aneuploïdies chez l'être humain. Environ une femme sur 1000 est triploïde X[3].

Articles connexes

Notes et références
  1. « Trisomie X »
  2. « Tripe X syndrome », sur nih.gov
  3. (en)statistiques sur le site ghr.nlm.nih.gov

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