Syndrome WHIM

Le syndrome WHIM est une maladie immunologique héréditaire à transmission autosomique dominante. Son nom correspond à l'acronyme anglophone «  Warts (verrues), Hypogammaglobulinemia, Immunodeficiency, Myelokathexis (leucopénie et neutropénie dues à une rétention de ces cellules dans la moelle) ».

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Description

Il s'agit d'une maladie rare, concernant deux cas pour 10 millions de naissances[1].

Des quatre caractéristiques, la leucopénie est la plus constante[2], avec un myélogramme montrant une moelle riche. Les verrues sont plus ou moins abondantes. Les leucocytes sont vacuolés, hypermatures[3].

Cause

Le syndrome est souvent dû à une mutation du gène CXCR4 avec gain d'activité de la protéine[4], mais certaines formes sont décrites sans cette mutation[5].

Traitement

Le plerixafor, un inhibiteur du CXCR4, entraîne une amélioration des symptômes, des paramètres biologiques et de la qualité de vie[6].

Notes et références
  1. Beaussant Cohen S, Fenneteau O, Plouvier E et al. Description and outcome of a cohort of 8 patients with WHIM syndrome from the French Severe Chronic Neutropenia Registry, Orphanet J Rare Dis, 2012;7:71-71
  2. Tassone L, Notarangelo LD, Bonomi V et al. Clinical and genetic diagnosis of warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis syndrome in 10 patients, J Allergy Clin Immunol, 2009;123:1170-1173
  3. Gorlin RJ, Gelb B, Diaz GA, Lofsness KG, Pittelkow MR, Fenyk JR Jr, WHIM syndrome, an autosomal dominant disorder: clinical, hematological, and molecular studies, Am J Med Genet, 2000;91:368-376
  4. Hernandez PA, Gorlin RJ, Lukens JN et al. Mutations in the chemokine receptor gene CXCR4 are associated with WHIM syndrome, a combined immunodeficiency disease, Nat Genet, 2003;34:70-74
  5. Kawai T, Malech HL, WHIM syndrome: congenital immune deficiency disease, Curr Opin Hematol, 2009;16:20-26
  6. McDermott DH, Pastrana DV, Calvo KR, Plerixafor for the treatment of WHIM syndrome, N Engl J Med, 2019;380:163-170
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