Wnt1
Wnt1 est une protéine de la famille Wnt codée par le gène Wnt1.
Structure
Il s'agit d'une glycoprotéine dont le gène se situe sur le chromosome 12 humain.
Rôles
Elle intervient dans le développement du cerveau du fœtus[1] et a un rôle dans le développement de certains cancers chez la souris par sa forme soluble[2].
En médecine
Une mutation du gène peut entrainer une forme récessive d'ostéogenèse imparfaite ou une ostéoporose familiale précoce[3].
Notes et références
- Thomas KR, Capecchi MR, Targeted disruption of the murine int-1 proto-oncogene resulting in severe abnormalities in midbrain and cerebellar development, Nature, 1990;346:847-850
- Bradley RS, Brown AM, A soluble form of Wnt-1 protein with mitogenic activity on mammary epithelial cells, Mol Cell Biol, 1995;15:4616-4622
- Laine CM, Kyu Sang Joeng, Campeau PM et al. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta, N Engl J Med, 2013;368:1809-1816
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