Definición: Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas, agrupados en pares. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, que determinan el sexo (cromosomas X y Y). Los varones son "46,XY" y las mujeres "46,XX". En la herencia recesiva, ambos copias del gen deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo una copia del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X afectan más a los varones, porque sólo tienen un cromosoma X. Las mujeres si tienen una copia anormal serán “portadoras” pero no tendrán la enfermedad, pues para esto tendrían que heredar copias anormales en cada cromosoma X. En cada embarazo, una mujer portadora tiene 25% de chances de tener un varón afectado, y 25% de chances de tener una niña portadora. Si el padre tiene la enfermedad y la madre no es una portadora, 100% de los varones son sanos y 100% de las niñas son portadoras.