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Síndrome de Bardet-Biedl

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Soy portador de una mutación en un gen asociado con el síndrome de Bardet Biedl y mi pareja también. Nos dijeron que la herencia es trialélica y quisiéramos saber que significa.
La herencia trialélica quiere decir que más de un gen está implicado en una condición. Cuando el síndrome de Bardet Biedl es heredado de forma recesiva, se necesita que la persona haya heredado una copia (alelo) mutada de un gen del padre y una copia mutada del mismo gen de la madre.  En una  condición trialélica, esto no es suficiente. Para ser afectado se necesita tener dos copias (alelos) mutadas  del mismo gen de ambos padres y una copia mutada de un segundo gen  heredada de uno de los padres. Aquí es donde el "tri" en tri-alélica viene. Se necesitan tres alelos mutados de dos genes separados (dos alelos mutados de un gen y un alelo mutado adicional de otro gen) para tener la enfermedad.[1]

En el síndrome de Bardet Biedl hay por lo menos 14 genes diferentes que pueden estar implicados en esta enfermedad.  De esta forma, cuando hay más de un gen BBS implicado en una familia, por ejemplo, si una persona tiene una mutación en un gen responsable por el síndrome y su pareja tiene una mutación en otro de los genes que es responsable por el síndrome, se necesita que estos dos genes diferentes tengan un total de tres copias mutadas para que los hijos de esta pareja sean afectados. Las señales y síntomas son muy variadas pero no se sabe si una combinación particular de alelos mutados pueda estar asociada con síntomas diferentes y contribuya a esta variedad de síntomas.[2][1] 
Última actualización: 7/19/2016

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  1. Tri-allelic inheritance. The Tech Museum of Innovation. http://genetics.thetech.org/ask-a-geneticist/triallelic-diseases-and-inheritance.
  2. Katsanis N. Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder. Science. September 21, 2001; 293(5538):2256-9. http://science.sciencemag.org/content/293/5538/2256.long.