Enfermedades

La lista de enfermedades que le proporcionamos a continuación contiene algunas de las condiciones de las cuales el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) ha recibido preguntas en español. Nuestras páginas en la red son constantemente actualizadas de acuerdo a las preguntas recibidas por GARD y siempre que nueva información esté disponible. Aprenda más sobre GARD.

Una condición o enfermedad rara o poco común (o huérfana) es definida como aquella que afecta menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Esta prevalencia es apenas un estimado y puede cambiar en el futuro.

Si usted no encuentra información sobre una determinada condición en nuestras páginas usted puede ponerse en contacto con GARD.

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22q11DS - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

47,XXX - Vea Síndrome de triple X

Acidemia 2-hidroxiglutárica - Vea Aciduria 2-hidroxiglutárica

Acidemia isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Acidemia metilmalónica

Aciduria 2-hidroxiglutárica

Aciduria isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Acondroplasia

Acromegalia

Adenomucinosis - Vea Pseudomixoma peritoneal

Adrenalitis autoinmune - Vea Enfermedad de Addison

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Adrenoleucodistrofia ligada al X

Aganglionosis intestinal congénita - Vea Enfermedad de Hirschsprung

Agenesia del cuerpo calloso

Albinismo-inmunodeficiencia parcial - Vea Síndrome de Griscelli

ALD ligada al X - Vea Adrenoleucodistrofia ligada al X

Alergia al agua - Vea Urticaria acuagénica

Alopecia universal

Amaurosis congénita de Leber

AME tipo 2 - See

AME tipo II - See

AME-II - See

Amelogénesis imperfecta

Amioplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita

Amiotrofia neurálgica idiopática - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

Anemia aplásica

Anemia de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Anemia de Diamond-Blackfan

Anemia de Fanconi

Anemia diseritropoyética - Vea Anemia diseritropoyética congénita

Anemia diseritropoyética congénita

Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

Anemia diseritropoyética tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Anemia refractaria con exceso de blastos - Vea Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos

Anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) - Vea Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos

Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

Angiomatosis cerebelorretiniana familiar - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

Angiomatosis quística difusa de hueso - Vea Síndrome de Gorham

Ano imperforado

Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas - Vea Síndrome de Townes-Brocks

Anomalía de Arnold Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

Anomalía de Poland - Vea Síndrome de Poland

Anomalía de Sprengel

Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo - Vea Síndrome de Adams-Oliver

APCR congénita - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

APS tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

APS tipo 2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

APS tipo 3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

APS2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

APS3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

Aracnodactilia congénita contractural

Argininemia - Vea Deficiencia de arginasa

Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía - Vea CADASIL

Arteritis de células gigantes

Arteritis temporal - Vea Arteritis de células gigantes

Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

Artritis juvenil crónica - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

Artritis juvenil reumatoide - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

Artritis reumatoide juvenil - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

Artrogriposis distal tipo 2A - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

Artrogriposis distal tipo 9 - Vea Aracnodactilia congénita contractural

Artrogriposis múltiple congénita

Artromiodisplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita

Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

Ascitis gelatinosa - Vea Pseudomixoma peritoneal

Asociación VACTERL

Asociación VACTERL/VATER - Vea Asociación VACTERL

Asociación VATER - Vea Asociación VACTERL

Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2 - Vea Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2

Ataxia espinocerebelar - Vea Ataxia espinocerebelosa

Ataxia espinocerebelosa

Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2

Ataxia espinocerebelosa tipo 13

Ataxia telangiectasia

Ataxia-telangiectasia - Vea Ataxia telangiectasia

Atresia anal - Vea Ano imperforado

Atrofia hemifacial progresiva

Atrofia multisistémica

Atrofia muscular espinal

Atrofia muscular espinal crónica - See

Atrofia muscular espinal crónica infantil - See

Atrofia muscular espinal tipo 1

Atrofia muscular espinal tipo 2 2 - Vea

Atrofia muscular espinal tipo 3

Atrofia muscular espinal tipo 4 2 - Vea

Atrofia óptica de Leber - Vea Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Blefarospasmo - distonía oromandibular - Vea Síndrome de Meige

Braquidactilia - deficiencia intelectual - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

Bronquiolitis obliterante

CADASIL

Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica - esclerodactilia - telangiectasia - Vea Síndrome CREST

Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica

Calcinosis tumoral hipercalcémica - Vea Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica

Calpainopatía primaria - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis - Vea Síndrome de Lynch

Cáncer de mama familiar - Vea Cáncer de mama hereditario

Cáncer de mama hereditario

Cáncer gástrico difuso

Cáncer gástrico difuso hereditario

Carcinoma de mama familiar - Vea Cáncer de mama hereditario

Carcinoma de mama hereditario - Vea Cáncer de mama hereditario

Carcinoma indiferenciado nasosinusal

Cardiomiopatía hipertrófica familiar - Vea Miocardiopatía hipertrófica familiar

CATCH 22 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

CDA tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

CDA tipo I - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

Ceguera de los ríos - Vea Oncocercosis

Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil - Vea Lipofuscinosis neuronal ceroidea

CID por deficiencia de MAGT1 - Vea Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia

Colestasis intrahepática del embarazo

Colestasis intrahepática gravídica - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

Colestasis intrahepática recurrente del embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

Colestasis relacionada con el embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

Complejo de la esclerosis tuberosa - Vea Esclerosis tuberosa

Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal - Vea Complejo extrofia-epispadias

Complejo extrofia-epispadias

Condrodistrofia miotónica - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual - desequilibrio electrolítico - Vea Síndrome SeSAME

Cordoma

Corea de Huntington - Vea Enfermedad de Huntington

Craneofaringioma

Craneosinostosis-braquidactilia - Vea Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

Cuero cabelludo lipedematoso

Cutis laxa

DAAT - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia completa de LCAT - Vea Deficiencia familiar de LCAT

Deficiencia de 21-hidroxilasa - Vea Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa

Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga - Vea Deficiencia de LCHAD

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

Deficiencia de arginasa

Deficiencia de CACT - Vea Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC

Deficiencia de cobre ligado al X - Vea Enfermedad de Menkes

Deficiencia de esterol 27-hidroxilasa - Vea Xantomatosis cerebrotendinosa

Deficiencia de galactocerebrosidasa - Vea Enfermedad de Krabbe

Deficiencia de galactosilceramidasa - Vea Enfermedad de Krabbe

Deficiencia de GALC - Vea Enfermedad de Krabbe

Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Deficiencia de hexosaminidasa A - Vea Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

Deficiencia de LAL - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

Deficiencia de LCHAD

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

Deficiencia de LRBA

Deficiencia de miofosforilasa - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de PYGM - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Deficiencia del transportador de riboflavina

Deficiencia familiar de LCAT

Deficiencia idiopática de inmunoglobulinas - Vea Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

Deficiencia parcial de mevalonato quinasa - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

Deficiencia primaria de anticuerpos - Vea Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

Déficit aislado congénito de GH - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

Déficit aislado de hormona de crecimiento

Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

Déficit de alfa-1 antitripsina - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Déficit de arilsulfatasa A - Vea Leucodistrofia metacromática

Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC

Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Déficit de la hormona de crecimiento

Déficit de LRBA - Vea Deficiencia de LRBA

Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC

Déficit de OCT - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

Déficit de ornitina carbamil transferasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

Déficit de ornitina transcarbamilasa

Déficit de OTC - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

Deformidad de Madelung

Deformidad de Sprengel - Vea Anomalía de Sprengel

Degeneración macular viteliforme polimórfica - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Del(11)(p13) - Vea Síndrome WAGR

Del(15)(q11.2) - Vea Microdeleción 15q11.2

Deleción 11p13 - Vea Síndrome WAGR

Deleción 22q13 - Vea Síndrome de Phelan-McDermid

Deleción 2q37 - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

Deleción 2q37-qter - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

Deleción distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Deleción telomérica 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Demencia frontotemporal

Demencia multi-infarto hereditaria - Vea CADASIL

Desconexión cerebromeduloespinal - Vea Síndrome de enclaustramiento

Diabetes insípida central

Diabetes insípida nefrogénica

Diplejía espástica

DIPNECH - Vea Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares

Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos

Discapacidad intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa - Vea Síndrome OPHN1

Discondrosteosis de Leri Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

Discondrosteosis de Léri Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

Discondrosteosis de Leri-Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

Discondrosteosis de Léri-Weill

Disferlinopatias

Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Disostosis espondilotorácica

Displasia campomélica

Displasia cemento-ósea florida

Displasia cemento-ósea foca - Vea Displasia cemento-ósea florida

Displasia de Singleton Merten - Vea Síndrome de Singleton-Merten

Displasia de Singleton-Merten - Vea Síndrome de Singleton-Merten

Displasia ectodérmica - Vea Displasias ectodérmicas

Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo y disquinesia ciliar - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

Displasia epitelial intestinal - Vea Enteropatía congénita en penacho

Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva - Vea Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

Displasia esquelética de Burton - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Displasia facio-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

Displasia fibrosa

Displasia fibrosa de hueso - Vea Displasia fibrosa

Displasia florida ósea - Vea Displasia cemento-ósea florida

Displasia frontometafisaria

Displasia mesomelica de Langer

Displasia OAV - Vea Síndrome de Goldenhar

Displasia óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica - Vea Síndrome odontotricomélico

Displasia ósea florida - Vea Displasia cemento-ósea florida

Displasia septo óptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

Displasia septoóptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

Displasia septo-óptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

Displasias ectodérmicas

Distrofia cráneo carpo tarsal - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

Distrofia fascial congénita - Vea Síndrome de la piel rígida

Distrofia macular de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular viteliforme de aparición juvenil - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular viteliforme de inicio precoz - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia miotónica

Distrofia miotónica tipo 1

Distrofia muscular

Distrofia muscular Fukuyama - Vea Distrofia muscular congénita de Fukuyama

Distrofia muscular congénita de Fukuyama

Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama - Vea Distrofia muscular congénita de Fukuyama

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia óculo-cerebro-renal - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Distrofia osteocondromuscular - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Distrofinopatía de Becker - Vea Distrofia muscular de Becker

Distrofinopatía grave tipo Duchenne - Vea Distrofia muscular de Duchenne

Dup(7)(q11.23) - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23

Dup22q11 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

Duplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1 - Vea Duplicaciones parciales del cromosoma 1q

Duplicación parcial del cromosoma 1q - Vea Duplicaciones parciales del cromosoma 1q

Duplicaciones parciales del cromosoma 1q

EDS tipo clásico - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

Ehlers-Danlos tipo I - II (former) - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

ELA - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

Embriopatía por ácido retinoico

Embriopatía por ácido valproico - Vea Síndrome fetal del valproato

Embriopatía por isotretinoina - Vea Embriopatía por ácido retinoico

Embriopatía por retinoides - Vea Embriopatía por ácido retinoico

ENACH - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la edad adulta - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

Encefalopatía por glicina

Enfermedad celiaca

Enfermedad de acumulación de colesterol éster - See

Enfermedad de Addison

Enfermedad de Addison autoinmune - Vea Enfermedad de Addison

Enfermedad de Addison clásica - Vea Enfermedad de Addison

Enfermedad de Addison primaria - Vea Enfermedad de Addison

Enfermedad de Alexander

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

Enfermedad de Batten - Vea Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Enfermedad de Behçet

Enfermedad de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Enfermedad de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Enfermedad de Caffey

Enfermedad de Chagas - No es una enfermedad rara

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

Enfermedad de Crohn - No es una enfermedad rara

Enfermedad de Danon

Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal - Vea Enfermedad de Danon

Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon

Enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

Enfermedad de Devic - Vea Neuromielitis óptica

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Enfermedad de Gorham - Vea Síndrome de Gorham

Enfermedad de Griscelli - Vea Síndrome de Griscelli

Enfermedad de Günther - Vea Porfiria eritropoyética congénita

Enfermedad de Hailey-Hailey

Enfermedad de Hallervorden-Spatz - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Enfermedad de Hashimoto - No es una enfermedad rara

Enfermedad de Hippel-Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedad de Horton - Vea Arteritis de células gigantes

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Kawasaki

Enfermedad de Kimura

Enfermedad de Kok - Vea Hiperekplexia hereditaria

Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de la antimembrana basal glomerular - Vea Síndrome de Goodpasture

Enfermedad de Ledderhose

Enfermedad de Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

Enfermedad de Lou Gehrig - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

Enfermedad de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Enfermedad de Madelung - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

Enfermedad de McArdle - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Norum - Vea Deficiencia familiar de LCAT

Enfermedad de Ormond - Vea Fibrosis retroperitoneal

Enfermedad de Parkinson - No es una enfermedad rara

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Enfermedad de Pompe - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

Enfermedad de Rendu-Osler - Vea Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber - Vea Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Enfermedad de Rosai-Dorfman

Enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

Enfermedad de Still del adulto

Enfermedad de Strümpell-Lorrain - Vea Paraplejía espástica hereditaria

Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada

Enfermedad de von Hippel-Lindau

Enfermedad de von Recklinghausen - Vea Neurofibromatosis tipo 1

Enfermedad de von Willebrand

Enfermedad de Whipple

Enfermedad de Wolman

Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV) - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Enfermedad del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes

Enfermedad del hueso evanescente - Vea Síndrome de Gorham

Enfermedad del hueso fantasma - Vea Síndrome de Gorham

Enfermedad del legionario

Enfermedad del sobresalto familiar - Vea Hiperekplexia hereditaria

Enfermedad granulomatosa crónica

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol 2 - Vea

Enfermedad relacionada con IgG4

Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1 - enfermedad de Addison - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

Enteropatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

Enteropatía congénita en penacho

Epidermólisis ampollosa

Epidermólisis bullosa - Vea Epidermólisis ampollosa

Epilepsia con crisis mioclónicas atónica - Vea Epilepsia con crisis miotónicas astáticas

Epilepsia con crisis miotónicas astáticas

Epilepsia grave de la infancia con mioclono - Vea Síndrome de Dravet

Epilepsia infantil familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

Epilepsia juvenil con mioclono - Vea Epilepsia mioclónica juvenil

Epilepsia mioclónica astática - Vea Epilepsia con crisis miotónicas astáticas

Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia - Vea Epilepsia con crisis miotónicas astáticas

Epilepsia mioclónica atónica - Vea Epilepsia con crisis miotónicas astáticas

Epilepsia mioclónica grave de la infancia - Vea Síndrome de Dravet

Epilepsia mioclónica juvenil

Epilepsia neonatal familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

Epilepsia relacionada al gen SCN1A

Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa - Vea Ictiosis epidermolítica

Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brock - Vea Ictiosis epidermolítica

Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa - Vea Ictiosis epidermolítica

Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brock - Vea Ictiosis epidermolítica

Erupción con eosinofilia y síntomas sistémicos causada por medicamentos

Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos - Vea Erupción con eosinofilia y síntomas sistémicos causada por medicamentos

Escabiosis costrosa - Vea Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

Esclerodermia - No es una enfermedad rara

Esclerodermia localizada - Vea Morfea

Esclerodermia sistémica

Esclerosis lateral amiotrófica

Esclerosis lateral amiotrófica juvenil

Esclerosis múltiple - No es una enfermedad rara

Esclerosis sistémica - Vea Esclerodermia sistémica

Esclerosis tuberosa

Esclerosis tuberosa compleja - Vea Esclerosis tuberosa

Espasmos infantiles - Vea Síndrome de West

Espectro de la displasia septo-óptica

Espectro de sindromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA

Espectro óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

Exposición fetal al acido valproico - Vea Síndrome fetal del valproato

Fenilcetonuria

Fibromatosis agresiva - Vea Tumores desmoides

Fibromatosis tipo desmoide - Vea Tumores desmoides

Fibrosis pulmonar idiopática

Fibrosis quística

Fibrosis retroperitoneal

Fistula enterovesical

Fusión congénita de los segmentos cervicales - Vea Síndrome de Klippel Feil

Fusión radiocubital - Vea Sinostosis radiocubital congénita

Fusión vertebral cervical congénita - Vea Síndrome de Klippel Feil

Galactosemia

Gamapatía monoclonal de significado incierto

Gangliosidosis GM2 - Vea Enfermedad de Tay-Sachs

Gangliosidosis-GM2 - Vea Enfermedad de Tay-Sachs

Gastroparesia

Gastrosquisis

Gigantismo

Gigantismo hipofisario - Vea Gigantismo

Gigantismo pituitario - Vea Gigantismo

Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

Glucogenosis tipo 2 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

Glucogenosis tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

GMSI - Vea Gamapatía monoclonal de significado incierto

Granuloma anular - No es una enfermedad rara

Granulomatosis con poliangeítis

Granulomatosis de células de Langerhans - Vea Histiocitosis de células de Langerhans

Granulomatosis de Wegener - Vea Granulomatosis con poliangeítis

Granulomatosis eosinofílica con poliangitis

GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

GSD tipo 2 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

GSD tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

GSD tipo II - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

HAM/TSP - Vea Paraparesia espástica tropical

Hemangioma congénito no involutivo

Hemihiperplasia - Vea Hemihipertrofia

Hemihipertrofia

Hemocromatosis - No es una enfermedad rara

Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el embarazo - Vea Síndrome HELLP

Heterotopia nodular periventricular

Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

Heterotopía periventricular nodular tipo 1 - Vea Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

Hidranencefalia

Hidromelia - Vea Siringomielia

HIDS - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

Hiperargininemia - Vea Deficiencia de arginasa

Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis - Vea Síndrome del pañal azul

Hiperekplexia hereditaria

Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

Hiperinsulinismo congénito

Hiperinsulinismo congénito aislado - Vea Hiperinsulinismo congénito

Hiperinsulinismo familiar - Vea Hiperinsulinismo congénito

Hiperostosis cortical infantil - Vea Enfermedad de Caffey

Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia - Vea Enfermedad de Kimura

Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares

Hiperplasia nodular regenerativa del hígado - Vea Hiperplasia regenerativa nodular

Hiperplasia regenerativa nodular

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa

Hiperqueratosis epidermolítica - Vea Ictiosis epidermolítica

Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

Hipocondroplasia

Hipogammaglobulinemia primaria - Vea Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia - Vea Hiperinsulinismo congénito

Hipoplasia cerebelar

Histiocitosis de células de Langerhans

Histiocitosis de células de Langerhans congénita - Vea Síndrome de Hashimoto-Pritzker

Histiocitosis sinusal con linfadenopatía - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

Holoprosencefalia

Ictiosis ampollosa - Vea Ictiosis epidermolítica

Ictiosis bullosa - Vea Ictiosis epidermolítica

Ictiosis epidermolítica

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Ictiosis sindrómica ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Ictiosis sindrómica recesiva ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

IDCG - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

IGHD congénito - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

Infección del virus Zika

Infecciones por el Complejo Mycobacterium avium

Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por micobacterias, virus y hongos - Vea Síndrome de MonoMAC

Inmunodeficiencia combinada grave

Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA - Vea Deficiencia de LRBA

Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MAGT1 - Vea Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia

Inmunodeficiencia Combinada Severa - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia

Insensibilidad al dolor con anhidrosis - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

Insensibilidad congénita al dolor

Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía - Vea Insensibilidad congénita al dolor

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

Insomnio familiar fatal

Insuficiencia suprarrenal - acalasia - alacrimia - Vea Síndrome de triple A

IRLX sindrómica - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Klippel-Trénaunay-Weber syndrome - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Laparosquisis - Vea Gastrosquisis

LCHADD - Vea Deficiencia de LCHAD

Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

Leucemia de células peludas - Vea Leucemia de células pilosas

Leucemia de células peludas clásica - Vea Leucemia de células pilosas

Leucemia de células pilosas

Leucemia de células pilosas clásica - Vea Leucemia de células pilosas

Leucemia de linfocitos grandes y granulares

Leucemia LGL de células T - Vea Leucemia de linfocitos grandes y granulares

Leucemia linfocítica granular de células T grandes - Vea Leucemia de linfocitos grandes y granulares

Leucodistrofia

Leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autonómica

Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto - Vea Leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autonómica

Leucodistrofia de Alexander - Vea Enfermedad de Alexander

Leucodistrofia de células caliciformes - Vea Enfermedad de Krabbe

Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia relacionada al gen POLR3 - Vea Leucodistrofia relacionada con POLR3

Leucodistrofia relacionada con POLR3

LGMD2A - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

Linfangioleiomiomatosis

Linfohistiocitosis hemofagocítica

Lipodistrofia cefalotorácica - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Lipodistrofia generalizada congénita - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Lipodistrofia generalizada heredada - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Lipodistrofia mesentérica aislada - Vea Mesenteritis esclerosante

Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Lipogranuloma mesentérico - Vea Mesenteritis esclerosante

Lipomatosis cervical familiar benigna - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

Lipomatosis de Launois-Bensaude - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

Lipomatosis familiar múltiple

Lipomatosis infiltrante del rostro congénita - Vea Lipomatosis infiltrante facial

Lipomatosis infiltrante facial

Lipomatosis localizada del cuero cabelludo con o sin la alopecia - Vea Cuero cabelludo lipedematoso

Lipomatosis simétrica múltiple

Liposarcoma mixoide

Liposarcoma mixoide/de células redondas - Vea Liposarcoma mixoide

Liquen plano pigmentoso

Liquen plano pilar

Lisencefalia

Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales

Lupus - No es una enfermedad rara

Lupus eritematoso diseminado - Vea Lupus - No es una enfermedad rara

Lupus eritematoso sistémico - Vea Lupus - No es una enfermedad rara

Maldición de Ondine - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central

Malformación anorrectal - Vea Ano imperforado

Malformación de Abernethy - Vea Shunt extra-hepático portosistémico congénito

Malformación de Chiari tipo 1

Malformación de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

Malformaciones de Arnold-Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

Malformaciones linfáticas

Mastocitosis

Megacolon agangliónico - Vea Enfermedad de Hirschsprung

Melanosis de Becker - Vea Nevo de Becker

Mesenteritis esclerosante

Mesenteritis lipoesclerótica - Vea Mesenteritis esclerosante

Mesenteritis lipomatosa - Vea Mesenteritis esclerosante

Metacondromatosis

Metaplasia mieloide agnogénica - Vea Mielofibrosis

Methylmalonic acidemia without homocystinuria - Vea Acidemia metilmalónica

Methylmalonic aciduria without homocystinuria - Vea Acidemia metilmalónica

Miastenia autoinmune - Vea Miastenia grave

Miastenia grave

Miastenia gravis - Vea Miastenia grave

Microcefalia primaria autosómica recesiva

Microdeleción 15q11.2

Microdeleción 22q11 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

Microftalmia de Lenz - Vea Síndrome de microftalmia de Lenz

Microftalmia tipo Lenz - Vea Síndrome de microftalmia de Lenz

Microsomía craneofacial - Vea Síndrome de Goldenhar

Mielitis flácida aguda

Mielitis transversa

Mielofibrosis

Mielofibrosis con metaplasia mieloide - Vea Mielofibrosis

Mielofibrosis idiopática - Vea Mielofibrosis

Mielofibrosis primaria - Vea Mielofibrosis

Mielopatía asociada con el HTLV-1 - Vea Paraparesia espástica tropical

Miocardiopatía hipertrófica familiar

Miodisplasia - Vea Artrogriposis múltiple congénita

Miohiperplasia hemifacial

Miopatía - síndrome de Moebius-Robin - Vea Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

Miopatía de Miyoshi

Miopatía miofibrilar

Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Miotonía congénita

MNGIE - Vea Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

Monocitopenia y síndrome de infección micobacteriana - Vea Síndrome de MonoMAC

Monosomía 11p13 - Vea Síndrome WAGR

Monosomía 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2

Monosomía 17q21.31 - Vea Síndrome de Koolen De Vries

Monosomía 18p - Vea Síndrome de la deleción 18p

Monosomía 22q11 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

Monosomía 22q13 - Vea Síndrome de Phelan-McDermid

Monosomía 2q37-qter - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

Monosomía distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Morfea

Morgagni-Stewart-Morel syndrome - Vea Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel

Neumotorax catamenial

Neurálgica amiotrófica idiopática - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

Neuritis braquial - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5 - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro tipo 1 - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 2

Neuromielitis óptica

Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 1 - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Neuropatía óptica isquémica anterior

Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

NEVIL - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

Nevo gigante congénito - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

Nevo congénito gigante - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

Nevo de Becker

Nevo epidérmico - No es una enfermedad rara

Nevo epidérmico inflamatorio lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

Nevo epidérmico papular con la capa de células basales "skyline" - Vea Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'

Nevo epidérmico verrugoso lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

Nevo melanocítico congénito gigante

Nevo melanocítico gigante - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

Nieve visual - Vea Síndrome de la nieve visual

Oncocercosis

Opsoclono-mioclono paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3 - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

Osteogénesis imperfecta

Osteólisis esencial - Vea Síndrome de Gorham

Osteólisis masiva - Vea Síndrome de Gorham

Osteólisis masiva idiopática - Vea Síndrome de Gorham

Osteólisis masiva progresiva - Vea Síndrome de Gorham

Osteomielofibrosis - Vea Mielofibrosis

Pancitopenia de Fanconi - Vea Anemia de Fanconi

Paniculitis mesentérica - Vea Mesenteritis esclerosante

Paquidermoperiostosis

Parálisis congénita de cuerdas vocales - Vea Parálisis congénita de la laringe

Parálisis congénita de la laringe

Parálisis congénita de las cuerdas bucales - Vea Parálisis congénita de la laringe

Parálisis periódica familiar

Parálisis periódica genética - Vea Parálisis periódica familiar

Parálisis periódica hipocalémica

Parálisis periódica hipocaliémica - Vea Parálisis periódica hipocalémica

Parálisis periódica hipocaliémica familiar - Vea Parálisis periódica hipocalémica

Parálisis periódica hipopotasémica - Vea Parálisis periódica hipocalémica

Paraparesia espástica de aparición en la infancia - atrofia de los músculos distales - Vea Síndrome de Troyer

Paraparesia espástica hereditaria - Vea Paraplejía espástica hereditaria

Paraparesia espástica tropical

Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-1 - Vea Paraparesia espástica tropical

Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1 - Vea Paraparesia espástica tropical

Paraplejía espástica familiar - Vea Paraplejía espástica hereditaria

Paraplejía espástica hereditaria

Pénfigo benigno crónico familiar - Vea Enfermedad de Hailey-Hailey

Pénfigo vulgar

Pioderma gangrenoso - Vea Pioderma gangrenosum

Pioderma gangrenosum

Pitiriasis liquenoide

Pitiriasis liquenoide crónica

PKAN - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades - Vea Pliegues circulares de la piel tipo Kunze

Pliegues circulares de la piel congénitos - Vea Pliegues circulares de la piel tipo Kunze

Pliegues circulares de la piel tipo Kunze

POIS - Vea Síndrome de enfermedad postorgásmica

Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

Polimicrogiria bilateral perisilviana

Polimiositis

Porfiria

Porfiria eritropoyética congénita

Proliferación de linfocitos granulares grandes - Vea Leucemia de linfocitos grandes y granulares

Proteinosis alveolar pulmonar congénita

Protoporfiria eritropoyética

Protoporfiria eritropoyética autosómica - Vea Protoporfiria eritropoyética

Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva - Vea Protoporfiria eritropoyética

Prurigo nodular

Prurito acuagénico

Pseudohipoparatiroidismo

Pseudomixoma peritoneal

Pseudoobstrucción intestinal crónica

Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina - Vea Síndrome de McCune-Albright

Queratocono

Queratodermia palmoplantar

Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

Queratosis folicular espinulosa decalvante

Queratosis palmoplantar-periodontopatía - Vea Síndrome de Papillon-Lefèvre

Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

Quiste de Tarlov

Quiste perineural - Vea Quiste de Tarlov

Quistes aracnoideos

Reticuloendoteliosis leucémica - Vea Leucemia de células pilosas

Retinopatía de la prematuridad

Retinosis pigmentaria - sordera - Vea Síndrome de Usher

Rubeola congénita

Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

Sarna Noruega - Vea Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

SCAN2 - Vea Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2

Schwannoma

Schwannomatosis

SCI - Vea Síndrome del cabello impeinable

SCID - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

Secuencia de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

Secuencia de Pierre Robin

Secuencia de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

Secuencia de Poland - Vea Síndrome de Poland

Secuencia DiGeorge - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

SED - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos

SED espondilodisplásico - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

SENDA - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

Seudoobstrucción intestinal - Vea Pseudoobstrucción intestinal crónica

Seudotumor cerebri

SHID - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

SHUa - Vea Síndrome urémico hemolítico atípico

Shunt extra-hepático portosistémico congénito

Síndrome 18p- - Vea Síndrome de la deleción 18p

Síndrome 2A - Vea Síndrome de triple A

Síndrome 3A - Vea Síndrome de triple A

Síndrome 45,X - Vea Síndrome de Turner

Síndrome 45,X/46,XX - Vea Síndrome de Turner

Síndrome 47, XYY

Síndrome 4A - Vea Síndrome de triple A

Síndrome 4p- - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome A cuaternario - Vea Síndrome de triple A

Síndrome AAA - Vea Síndrome de triple A

Síndrome acalasia - addisonismo - alacrimia - Vea Síndrome de triple A

Síndrome ACC - Vea Aracnodactilia congénita contractural

Síndrome angio-osteo-hipertrófico - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome anti-GBM - Vea Síndrome de Goodpasture

Síndrome APECED - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

Síndrome ataxo-opso-mioclono - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome cardiofacial de Cayler - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

Síndrome cardiofaciocutáneo - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome CFC - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome congénito del hombre rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria

Síndrome CREST

Síndrome de Aase-Smith II - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Síndrome de ablefaro macrostomía - Vea Síndrome de abléfaron - macrostomia

Síndrome de abléfaro macrostomía - Vea Síndrome de abléfaron - macrostomia

Síndrome de abléfaron - macrostomia

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Aicardi

Síndrome de Aicardi-Goutières

Síndrome de Alagille

Síndrome de Allgrove - Vea Síndrome de triple A

Síndrome de Angelman

Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual

Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

Síndrome de antisintetasas

Síndrome de atrofia óptica - sordera - polineuropatía - miopatía - Vea Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante

Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante

Síndrome de Axenfeld - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger

Síndrome de Axenfeld-Rieger

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Beals - Vea Aracnodactilia congénita contractural

Síndrome de Beals-Hecht - Vea Aracnodactilia congénita contractural

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Behcet - Vea Enfermedad de Behçet

Síndrome de Behçet - Vea Enfermedad de Behçet

Síndrome de Berardinelli-Seip - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Síndrome de Berdon - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

Síndrome de Bourneville - Vea Esclerosis tuberosa

Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

Síndrome de Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Síndrome de cautiverio - Vea Síndrome de enclaustramiento

Síndrome de Churg-Strauss - Vea Granulomatosis eosinofílica con poliangitis

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Cohen

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Costello

Síndrome de Cowden

Síndrome de cuero cabelludo esponjoso - Vea Cuero cabelludo lipedematoso

Síndrome de Culler-Jones

Síndrome de De la Chapelle - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

Síndrome de deficiencia endocrina múltiple - enfermedad de Addison - candidiasis - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

Síndrome de deleción 11p proximal - Vea Síndrome de Potocki-Shaffer

Síndrome de Desbuquois

Síndrome de discapacidad intelectual - apnea obstructiva del sueño - dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 - Vea Síndrome de Xia-Gibbs

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - hipotonía - infecciones recurrentes - Vea Síndrome de duplicación de MECP2

Síndrome de displasia ectodérmica - Vea Displasias ectodérmicas

Síndrome de Doose - Vea Epilepsia con crisis miotónicas astáticas

Síndrome de Down - No es una enfermedad rara

Síndrome de Dravet

Síndrome de Drummond - Vea Síndrome del pañal azul

Síndrome de Dubowitz

Síndrome de duplicación 22q11.2

Síndrome de duplicación 7q11.23 - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23

Síndrome de duplicación de MECP2

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Síndrome de eczema - trombocitopenia - inmunodeficiencia - Vea Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular (antiguo) - Vea Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (antiguo) - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

Síndrome de Emanuel

Síndrome de encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial - Vea Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

Síndrome de enclaustramiento

Síndrome de enfermedad postorgásmica

Síndrome de Evans

Síndrome de Freeman Sheldon - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

Síndrome de Freeman-Sheldon

Síndrome de Freire-Maia - Vea Síndrome odontotricomélico

Síndrome de Gillespie - Vea Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual

Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goodpasture

Síndrome de Gorham

Síndrome de Griscelli

Síndrome de Griscelli-Pruniéras - Vea Síndrome de Griscelli

Síndrome de Guillain-Barré

Síndrome de Guillain-Barré-Strohl - Vea Síndrome de Guillain-Barré

Síndrome de Haim-Munk

Síndrome de Hallermann-Streiff

Síndrome de Hallervorden-Spatz - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

Síndrome de hamartoma lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

Síndrome de Hashimoto-Pritzker

Síndrome de hemólisis - enzimas hepáticas elevadas - disminución de plaquetas - Vea Síndrome HELLP

Síndrome de Hennekam

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Síndrome de hiper-IgD - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

Síndrome de hipertelorismo - anomalías esofágicas - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de hipoparatiroidismo - enfermedad de Addison - candidiasis mucocutánea - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

Síndrome de hipospadias - disfagia - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central

Síndrome de hipoventilación congénita central

Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

Síndrome de Jarcho-Levin - Vea Disostosis espondilotorácica

Síndrome de Johanson-Blizzard

Síndrome de Kawasaki - Vea Enfermedad de Kawasaki

Síndrome de KBG

Síndrome de Kinsbourne - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de Kleefstra

Síndrome de Klinefelter - No es una enfermedad rara

Síndrome de Klippel Feil

Síndrome de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

Síndrome de Klippel-Feil aislado - Vea Síndrome de Klippel Feil

Síndrome de Klippel-Trenaunay - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Koolen De Vries

Síndrome de Koolen-De Vries - Vea Síndrome de Koolen De Vries

Síndrome de Kunze-Riehm - Vea Pliegues circulares de la piel tipo Kunze

Síndrome de la arteria mesentérica superior

Síndrome de la cara de silbido - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

Síndrome de la cara silbadora - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

Síndrome de la deleción 18p

Síndrome de la deleción 22q11.2

Síndrome de la flor de enredadera - Vea Síndrome 'Morning glory'

Síndrome de la haploinsuficiencia MED13L

Síndrome de la nieve visual

Síndrome de la persona rígida

Síndrome de la persona rígida y síndromes relacionados - Vea Síndrome de la persona rígida

Síndrome de la piel apergaminada - Vea Síndrome de la piel rígida

Síndrome de la piel rígida

Síndrome de Larsen

Síndrome de Leigh

Síndrome de Lennox-Gastaut

Síndrome de Léri-Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de los ojos bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Síndrome de Lynch

Síndrome de malabsorción del triptófano - Vea Síndrome del pañal azul

Síndrome de Marfan

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

Síndrome de Meige

Síndrome de Menkes - Vea Enfermedad de Menkes

Síndrome de microdeleción 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2

Síndrome de microdeleción 17q21.31 - Vea Síndrome de Koolen De Vries

Síndrome de microdeleción 2q37

Síndrome de microduplicación 15q13.3

Síndrome de microduplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

Síndrome de microduplicación 7q11.23

Síndrome de microftalmia de Lenz

Síndrome de Moersch-Woltman - Vea Síndrome de la persona rígida

Síndrome de MonoMAC

Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel