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Enfermedad de Wolman

La enfermedad de Wolman es una enfermedad presente al nacimiento caracterizada por problemas en el procesamiento (metabolismo) de las grasas (lípidos). Es la forma más severa de las enfermedades de deficiencia de la lipasa ácida lisosómica.[1] La deficiencia de la enzima lipasa ácida en los lisosomas resulta en una acumulación de lípidos en varios órganos del cuerpo y en depósito de calcio en las glándulas suprarrenales (glándulas que se sitúan encima de los riñones y que producen varias hormonas importantes). Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel (ictericia), vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y mala absorción de nutrientes de los alimentos. La enfermedad de Wolman es causada por mutaciones en el gen LIPA que proporciona las instrucciones para hacer la enzima lipasa acida. La herencia es autosómica recesiva.[2] La enfermedad es muy grave; sin embargo, la terapia de reemplazo de enzimas que está disponible para el tratamiento de las deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, en los Estados Unidos, la Unión Europea, y Japón, ha demostrado mejoría de los síntomas, incluyendo de los problemas del hígado, así como aumento de la esperanza de vida.[3] El trasplante de hígado puede considerarse en algunos casos cuando la enfermedad hepática es grave. Los informes en la literatura médica sobre el trasplante de médula ósea han mostrado resultados mixtos, corrigiendo las alteraciones metabólicas de la enfermedad en unos pocos casos, pero no en otros.[1][4]
Última actualización: 1/26/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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  1. Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA & Murray MF. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. GeneReviews. September 1 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/.
  2. Wolman disease. Genetics Home Reference. October 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolman-disease.
  3. Erwin AL. The role of sebelipase alfa in the treatment of lysosomal acid lipase deficiency. Therapeutic Advances in Gastroenterology. 2017; 10(7):553-562. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5484437/.
  4. Kruer MC, Steiner RD. Lysosomal Storage Disease: Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease. Medscape Reference. December 9 2015; http://emedicine.medscape.com/article/1182830-overview#a7.