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Síndrome de Goldenhar

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Sinónimos:
Displasia OAV; Displasia facio-aurículo-vertebral; Displasia óculo-aurículo-vertebral; Displasia OAV; Displasia facio-aurículo-vertebral; Displasia óculo-aurículo-vertebral; Espectro óculo-aurículo-vertebral; Microsomía craneofacial; Síndrome óculo-aurículo-vertebral Aprenda más
El síndrome de Goldenhar es una condición en que hay varias malformaciones que están presentes desde el nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando el feto se está formando dentro del útero de la madre, en unas estructuras llamadas primero y segundo arco braquial. Estas estructuras forman el cuello y la cabeza. Las malformaciones principales del síndrome son la asimetría de la cara (un lado de la cara diferente del otro) y problemas en los ojos, el oído, y la columna vertebral. Las personas afectadas suelen tener un oído parcialmente formado (microtia) o totalmente ausente (anotia), tumores no cancerosos (benignos) en el ojo (quistes dermoides oculares), y anomalías de la columna vertebral. El síndrome de Goldenhar también puede afectar el corazón, los pulmones, los riñones, y el sistema nervioso central.[1][2] Todavía no se sabe la causa de la enfermedad.[1][2][3][4] La mayor parte de los casos no son heredados. El síndrome de Goldenhar hace parte de un grupo de enfermedades conocido como microsomia hemifacial. No se sabe si realmente las enfermedades incluídas en el grupo son condiciones diferentes o parte de un mismo problema con diferente severidad. El tratamiento depende de la edad, pues las operaciones son hechas en las etapas apropiadas de crecimiento y desarrollo craneofacial.[3]
Última actualización: 5/22/2017
Las señales y los síntomas son muy variados y en 70% a 90% de los casos afectan solamente un lado (unilaterales). El lado derecho es afectado en más de los casos (60% de los casos). En como 10%-30% de los casos los dos lados (bilaterales) son afectados. 

Las señales y síntomas incluyen:[2][3][4]
  • Malformaciones de las orejas externas (presentes en casi todos los casos): Apéndices de piel, cartílago situados delante de la oreja (apéndices pre-auriculares), otras malformación de las orejas (oreja muy pequeña (microtia) o ausente (anotia)) y sordera
  • Asimetría de la cara: Un lado de la cara no se desarrolla. Los huesos de la cara (maxilares, mandíbula y temporal), en el lado afectado son pequeños y planos (presente en 85% de los casos, siendo leve en 65% de los casos) que se nota más después de los 4 años de edad 
  • Tumores no cancerosos en los ojos (quistes dermoides oculares) que son unas masas ovoides amarillas o rosadas que pueden cubrir parte del ojo y algunas veces llevan a problemas de visión (la mayoría de las veces solamente en uno de los ojos)
  • Boca exageradamente grande en un lado de la cara (presente en 35% de los casos en que hay la falta del ramo mandibular, que es una de las estructuras que compone la mandíbula) 
  • Paladar y lengua pequeños en el lado afectado 
  • Otras anomalías del ojo como pálpebras muy pequeñas (blefarofimosis), ojo muy pequeño (microftalmia) o ausente (anoftalmia), y anomalías de la retina 
  • Anomalías vertebrales (principalmente en el cuello): Ausencia de vértebras, presencia de hemivértebras (vertebra que solo se formó de un lado), costillas fusionadas, curvatura anormal de la columna (cifosis, escoliosis)
  • Músculos del rostro pequeños principalmente en uno de los lados
  • Labio leporino y paladar hendido
Puede haber también:
  • Malformaciones del cráneo como cabeza muy pequeña, encefalocele y otros
  • Discapacidad intelectual (5%- 15% de los casos) 
  • Anomalías del pulmón 
  • Anomalías de los riñones 
  • Anomalías del corazón (principalmente defectos del septo ventricular y tetralogía de Fallot)
  • Problemas en varios huesos, pies zambos, anomalías de los brazos y dedos
Última actualización: 5/22/2017
No se sabe exactamente cuál es la causa del síndrome de Goldenhar pero en los casos reportados en la literatura se han sugerido varios factores, que se pueden dividir en ambientales, hereditarios, multifactoriales, y desconocidos (que son la mayoría).
  1. Las causas ambientales que se han referido son:[2][4]
    • Uso de algunas medicaciones durante el embarazo por la madre, que pueden causar malformaciones en el feto (agentes teratogénicos) como: Medicamentos para el dolor como ibuprofeno, aspirina, efedrina (aunque estudios recientes no muestran que haya cualquier asociación con el síndrome de Goldenhar); tamoxifeno; talidomida; retinóides; y micofenolato;
    • Uso de cocaína en el embarazo por la madre; 
    • Factores ambientales del medio a los que la madre se ha expuesto durante el embarazo (insecticidas, herbicidas);
    • Sangramientos en el segundo trimestre del embarazo;
    • Diabetes materna;
    • Embarazos múltiplos;
    • Uso de la reproducción asistida

  2. Causas genéticas: La mayoría de las veces los casos son esporádicos (lo que significa que no hay otros casos en la familia). En algunos casos descritos se han referido:[2][4] 
    • Anomalías cromosómicas, especialmente del cromosoma 14;
    • Casos familiares: En como 1%-2% de los casos se observa herencia autosómica dominante de la condición. En raros casos se ha referido herencia autosómica recesiva. Los casos heredados parecen ser más frecuentes cuando la enfermedad es bilateral (que afecta los dos lados de la cara); la sordera, anomalías de la boca y quistes dermoides ocurren con más frecuencia en los casos esporádicos; 

  3. Causas genéticas y ambientales combinadas (herencia multifactorial); 

  4. Causa desconocida: La mayoría de las veces.
Última actualización: 5/22/2017
El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y síntomas, no habiendo ningún examen específico. Se puede sospechar si una persona tiene combinaciones variables de asimetría facial, hipoplasia mandibular, apéndices o etiquetas pre-auriculares, orejas muy pequeñas (microtia), quistes dermoides, y / o problemas en los párpados superiores. Algunos afectados tienen síntomas muy leves que no se notan o solo tienen microtia sin otros problemas. La presencia de anomalías en las orejas se considera necesaria para el diagnóstico.[2][3][4]
Última actualización: 5/22/2017
La enfermedad no tiene cura todavía. El tratamiento depende de la edad y de los problemas que la persona afectada tenga. Cada problema debe verse con tiempo y en las etapas apropiadas de crecimiento y desarrollo de los huesos de la cara.

Se recomiendan las siguientes conductas para apartar otras condiciones, planear el tratamiento, y para saber cómo es el pronóstico y si hay riesgo de que nazca otra persona afectada:[2][3][4] 
  • Hacer la historia detallada del embarazo: Para saber si hay diabetes mellitus materna, sangramientos durante el embarazo, gestación múltiple, si se usó la tecnología de reproducción asistida, o si hubo exposición a “agentes teratogénicos” (que pueden causar malformaciones en el feto) como ácido retinoico (accutane), y micofenolato; 
  • Hacer la historia familiar: Una historia familiar de tres generaciones con atención a otros familiares que tengan asimetría facial, malformaciones de las orejas, pérdida de audición, malformaciones cardíacas, y / o de vertebras;
  • Hacer el cariotipo del paciente;
  • Hacer un examen físico completo: Un examen físico completo debe ser realizado por un especialista en genética médica o por un médico especializado en problemas del cráneo y de la cara; 
  • Hacer pruebas para la audición; 
  • Hacer estudios por imágenes como las radiografías de la columna vertebral, ecocardiograma y ecografía renal cervical y la tomografía computarizada del hueso temporal (comúnmente después de los cinco años).
Es importante que los niños afectados sean vistos por varios especialistas, incluyendo:[2]
  • Médicos genetistas para consejería genética y evaluación cuidadosa
  • Cirujanos plásticos con experiencia en problemas del cráneo y de la cara (para corregir la asimetría del rostro, las malformaciones de oreja y otras malformaciones como la boca muy grande)
  • Otorrinolaringólogos (para ver los problemas de audición)
  • Oculista (para los problemas del ojo)
  • Dermatólogo (para los problemas de piel)
  • Dentistas y ortodontistas (para los problemas de los dientes)
Otros especialistas pueden ser consultados si es necesario. En los bebés se debe dar soporte respiratorio y para la alimentación si hay malformaciones en la cara que les causen problemas para respirar o para comer.[2] 

Los defectos de la mandíbula son corregidos con operaciones en el lado afectado, para reconstruir el oído externo y para rellenar las mejillas.[4]
Última actualización: 5/22/2017
El pronóstico del síndrome de Goldenhar depende de las malformaciones que haya. La mayoría de los niños con síndrome de Goldenhar tienen una expectativa de vida normal. Si hay malformaciones de los órganos internos, como problemas en el corazón, en los riñones, o en sistema nervioso central, el pronóstico puede ser menos favorable.[5][6]
Última actualización: 5/22/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos. Haga una pregunta nueva

  • Quisiera saber que tipo de problemas en los ojos pueden ocurrir en el síndrome de Goldenhar. Haga clic aquí para ver la respuesta

  • Mi hijo tiene 5 años de edad, nació con el síndrome de Goldenhar, y tiene microtia bilateral. Su lenguaje es escaso por falta de audición. ¿Hasta qué edad se puede hacer una reconstrucción de oreja? ¿Qué puedo hacer para elevar la calidad de vida de mi hijo? Haga clic aquí para ver la respuesta

  • Tengo 42 años y soy afectada con el síndrome de Goldenhar. Quisiera saber si pueden aparecer otras malformaciones o problemas en los adultos con esta condición. Haga clic aquí para ver la respuesta

  • Nuestro hijo tiene 5 años y nació con síndrome de Goldenhar. Fui informada que es hereditario pero yo busque información y no es así. Además en nuestra familia no hay nadie con este síndrome o algo parecido y su padre y a mí no se nos han hecho estudios para confirmar que es hereditario. Mi esposo y yo hemos trabajado en una fábrica de muñecas de plástico y pensamos que la exposición al PVC puede haber tenido influencia en la causa de la enfermedad. ¿Es posible esto? Nuestro hijo tiene un cariotipo normal. Haga clic aquí para ver la respuesta


  1. Hemifacial Microsomia. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). October 27, 2014; http://omim.org/entry/164210.
  2. Rollnick BR & Kaye CI. Oculo-auriculo-vertebral anomaly. On: Buyse M.D. Birth Defects Encyclopedia. Center for Birth Defects Information Services. Dover, MA: 1990; 1272-1274.
  3. Heike CL, Luquetti DV, and Hing AV. Craniofacial Microsomia. GeneReviews. October 9, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5199/.
  4. Síndrome de Goldenhar. Orphanet. Febrero 2005; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=499.
  5. Heike KL, Luquetti DV & Hing AV. Craniofacial Microsomia Overview. GeneReviews. October 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5199/.
  6. Conditions and syndromes that can result in deafblindness. Deafblind International magazine. http://www.deafblind.com/goldenha.html.