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Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos es caracterizado por déficit intelectual severo, hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de la cadera, baja estatura, espalda arqueada para delante (cifosis), e infecciones respiratorias recurrentes.[1] Otros síntomas pueden incluir comportamiento agresivo, exceso de  pelo en el cuerpo (hirsutismo), convulsiones, y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre.[1][2] El síndrome afecta más a los varones, pero las madres de estos varones pueden tener convulsiones, períodos de depresión, y alteración en los niveles de serotonina.[2] El síndrome es causado por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen SHROOM4 (KIAA1202) que está localizado en el cromosoma X.  La herencia es ligada al cromosoma X.[3][4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones.
Última actualización: 9/18/2018

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  1. X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type. Orphanet. 2018; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=85288.
  2. Stocco dos Santos RC, Castro NHC A , Holmes LA & cols. Stocco dos Santos X-linked mental retardation syndrome: Clinical elucidation and localization to Xp11.3–Xq21.3. American J. Med Gen. 118(3):255-259. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.20021.
  3. Stocco dos Santos X-linked mental retardation syndrome (SDSX). OMIM. 2016; https://www.omim.org/entry/300434#2.
  4. Lopes F, Barbosa M, Ameur A et al. Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes. J. Med. Genet. 2016; 53:190-199. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26740508.