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Síndrome CREST

Information in English


Sinónimos:
Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica - esclerodactilia - telangiectasia
El síndrome CREST es una enfermedad del tejido conectivo en que hay problemas en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos esqueléticos, y los órganos internos.[1][2] Los síntomas del síndrome de CREST se asocian con la forma generalizada de la enfermedad de la esclerosis sistémica (esclerodermia). CREST es un acrónimo de las características clínicas que se observan en esta enfermedad.[1][3][4]

(C) - Calcinosis: depósitos de calcio en los tejidos conectivos
(R) - Fenómeno de Raynaud: donde las manos y los pies se vuelven blancos y fríos y después azuladas, en respuesta al frío o la ansiedad
(E) - disfunción Esofágica que provoca dificultad para tragar
(S) - eSclerodactilia: engrosamiento y endurecimiento localizado de la piel de los dedos, causada por un exceso de depósitos de colágeno en las capas de la piel
(T) - Telangiectasia: pequeñas manchas rojas en las manos y la cara causadas por la hinchazón de pequeños vasos sanguíneos

Por lo menos dos de estas cinco características deben estar presentes para hacerse el diagnóstico de la enfermedad.[1][2][3] Se cree que el síndrome CREST es una enfermedad autoinmune, donde el sistema inmunitario estimula una producción excesiva de colágeno que se acumula en la piel y los órganos internos, y afecta su función. Como no hay cura el tratamiento actual se enfoca en aliviar los signos y síntomas y prevenir las complicaciones.[2]
Última actualización: 1/25/2018
En las personas con síndrome CREST el sistema inmune parece estimular demasiado las células llamadas fibroblastos lo que resulta en la producción de cantidades excesivas de colágeno. La característica principal de la esclerodermia es la fibrosis progresiva de los tejidos.[4] Normalmente, los fibroblastos producen colágeno para ayudar a curar heridas, pero en este caso, se produce incluso cuando no es necesario, formando gruesas bandas de tejido conectivo alrededor de las células de la piel, los vasos sanguíneos y, en algunos casos, de los órganos internos.[2]

Aunque una respuesta anormal del sistema inmune y la producción resultante de exceso de colágeno parece ser la principal causa de esclerodermia limitada, los investigadores sospechan que otros factores aumentan el riesgo de tener la enfermedad, incluyendo:[2]
  • Factores genéticos: tener familiares con una enfermedad autoinmune
  • Sexo: es más común en mujeres que en hombres
  • Raza: afecta a las personas de raza negra y a los nativos americanos más que a los blancos
  • Factores ambientales: la exposición a toxinas, como el cloruro de polivinilo, el benceno, el sílice y el tricloroetileno desencadenan la enfermedad en personas que tienen una predisposición genética.
Última actualización: 1/25/2018
El síndrome de CREST no se hereda pero existen factores genéticos que aumentan el riesgo de tener esclerodermia y desempeñan un papel en su curso.[1][2][5][6] Cuando se tiene un pariente afectado se tiene el doble de probabilidades de desarrollar la enfermedad comparado con alguien sin un historial familiar.[5] Además, las personas que tienen un familiar afectado con otro trastorno inmunológico también tienen un mayor riesgo de síndrome CREST.[2]
Última actualización: 1/25/2018
El síndrome CREST puede ser difícil de diagnosticar. Las señales y los síntomas varían mucho y con frecuencia se parecen a los de otras enfermedades autoinmunes y del tejido conectivo. Además, en algunos casos el síndrome de CREST puede ocurrir junto con otras enfermedades autoinmunes, como la polimiositis, el lupus, y la artritis reumatoide, lo que resulta en que haya más dificultad para hacer el diagnóstico.[2]

El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas típicos (Calcinosis, fenómeno de Raynaud, dismotilidad Esofágica, eSclerodactilia y Telangiectasia). Las personas con el síndrome CREST generalmente presentan al menos tres de estas cinco características clínicas principales, pero el diagnóstico se puede realizar cuando solo están presentes dos características. Otros exámenes que pueden ayudar a hacer un diagnóstico incluyen:[2][4]
  • Exámenes de sangre: una muestra de sangre puede analizarse para detectar anticuerpos (ANA y anticentrómero) que se encuentran con frecuencia en la sangre de personas con el síndrome CREST. Esta no es una prueba definitiva porque no todas las personas con esclerodermia limitada tienen estos anticuerpos.
  • Biopsia de piel: a veces los médicos toman una pequeña muestra de piel que después se examina al microscopio en un laboratorio. Las biopsias pueden ser útiles, pero tampoco pueden diagnosticar definitivamente la enefermedad.
  • Pruebas adicionales: Las pruebas adicionales pueden identificar complicaciones pulmonares, cardíacas, o gastrointestinales. El diagnóstico de calcinosis, que se sospecha cuando se encuentran los nódulos (protuberancias) en la piel, se confirma con estudios de imágenes. Múltiples estudios de imágenes están disponibles para evaluar la motilidad esofágica. La evaluación menos invasiva es hecha con estudios radiológicos de bario.
Última actualización: 1/25/2018
Desafortunadamente, el síndrome CREST no tiene cura todavía. El tratamiento generalmente se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones:[4][4069]

Calcinosis: No haya ningún tratamiento disponible para prevenir o eliminar la calcinosis. Los depósitos de calcio grandes o que son dolorosos, a veces deben extirparse quirúrgicamente, y en algunos casos se necesita hacer la amputación de las puntas de los dedos si las úlceras de la piel evolucionan a gangrena.

Uno de los siguientes medicamentos o una combinación de estos se puede probar caso por caso; sin embargo, se necesitan estudios más amplios para demostrar la eficacia.
  • Corticoides orales o inyectados dentro de la lesión (intralesional)
  • Probenecid
  • Diltiazem
  • Warfarina
  • Hidróxido de aluminio
  • Bisfosfonato
  • Minociclina
  • Colchicina
  • Terapia de inmunoglobulina intravenosa
Fenómeno de Raynaud: Se ha sugerido el siguiente tratamiento para el tratamiento de personas con fenómeno de Raynaud:
  • Reducir o eliminar los factores de riesgo como parar de fumar, evitar un medicamento conocido como betabloqueantes y evitar cualquier otra causa subyacente remediable (por ejemplo, uso de equipo vibratorio)
  • Mantener las manos y el cuerpo calientes
  • Tomar medicamentos que sean formulaciones de acción prolongada de bloqueadores de los canales de calcio
  • Usar pasta tópica de nitroglicerina si es necesario

Dismotilidad esofágica: El tratamiento de la dismotilidad esofágica y del reflujo gastroesofágico en personas con esclerodermia es el mismo que en pacientes sin esclerodermia y incluye:

  • Cambios de conducta
  • Medicamentos (bloqueadores H2)
  • Procedimiento quirúrgico (dilatación esofágica) en casos más graves. La dilatación esofágica puede ayudar cuando se produce una dificultad alimentaria grave o regurgitación debido a un estrechamiento esofágico.

Esclerodactilia: Los tratamientos incluyen medicamentos (corticosteroides, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, D-penicilamina, IFN-gamma, ciclosporina y fármacos citostáticos). Los problemas en la piel del síndrome CREST típicamente no son graves, por lo que el tratamiento no es necesario en muchos casos.


Telangiectasia: El tratamiento con láser pulsado parece efectivo para el tratamiento de la telangiectasia en la cara, pero esto no se ha estudiado específicamente en pacientes con CREST. El tratamiento puede incluir estrógeno-progesterona o desmopresina, ablación con láser o escleroterapia.

Otros tratamientos pueden incluir ejercicios de estiramiento para las articulaciones de los dedos y ejercicios faciales que pueden ayudar a mantener la cara y la boca flexibles, bajo la supervisión de un terapeuta físico. Si el síndrome CREST dificulta las tareas diarias, un terapeuta ocupacional puede ayudar a las personas a aprender nuevas formas de hacer las cosas.[4] Por ejemplo, los cepillos de dientes especiales y los dispositivos de uso de hilo dental pueden facilitar el cuidado de los dientes. La cirugía puede ser necesaria para algunas personas afectadas.

Alrededor del 45% de las personas con esclerosis sistémica pueden tener depresión y el 64% también desarrollar ansiedad, por lo que se recomienda una evaluación y tratamiento tempranos.[4]

Para el tratamiento del dolor, los estudios han demostrado que la oxicodona es eficaz y segura para el dolor debido a úlceras cutáneas graves, mientras que la lidocaína tópica ayuda a reducir el dolor de las úlceras en personas con esclerodermia sistémica.[7][8]

También hay algunos cambios en el estilo de vida y remedios caseros que pueden ser útiles para algunas personas con síndrome CREST. Por ejemplo: [4069]

  • Usar guantes si el clima es frío y / o vestirse con varias prendas de ropa, y usar un sombrero, medias térmicas y botas para mantener la temperatura del cuerpo y para reducir los síntomas del fenómeno de Raynaud.
  • Deje de fumar porque la nicotina constriñe los vasos sanguíneos, empeorando el fenómeno de Raynaud
  • Comer a menudo, escoger alimentos húmedos y masticar bien los alimentos cuando tienen dificultades para tragar.
  • Comer comidas pequeñas y frecuentes; evitando las comidas picantes o grasosas, el chocolate, la cafeína y el alcohol, y evitar hacer ejercicio inmediatamente antes o después de comer para mejorar los síntomas del reflujo ácido.
  • Usar humectantes para la piel y poner un humidificador en el hogar para mejorar los niveles de humedad en el hogar para aliviar los síntomas de la piel y la respiración.
La información proporcionada aquí es solo para fines educativos generales. Las personas interesadas en conocer opciones de tratamiento específicas para ellos o para sus familiares deben hablar con sus médicos.
Última actualización: 1/25/2018

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos Generales & Investigaciónes

  • El Scleroderma Clinical Trials Consortium es una organización internacional de investigadores clínicos de esclerodermia. El sitio en la red del consorcio contiene una lista de los ensayos clínicos sobre esclerodermia que están activos, así como copias de publicaciones anteriores sobre investigaciones en esclerodermia del periódico llamado “Scleroderma Care and Resarch”, y ofrece también una herramienta de búsqueda en la que se puede encontrar una institución cercana a su área de residencia, que sea miembro del consorcio.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Organizaciones de Apoyo General

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  1. Handout on Health: Scleroderma. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS). 2016; http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Scleroderma/default.asp.
  2. Mayo Clinic Staff. Limited Scleroderma (CREST syndrome). MayoClinic.com. 2017; http://www.mayoclinic.com/health/crest-syndrome/DS00580.
  3. Starkebaum GA. CREST syndrome. MedlinePlus. January 16, 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/19507.htm.
  4. Yoon JC. CREST syndrome. Medscape Reference. 2017; http://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview.
  5. What is Scleroderma?. Scleroderma Research Foundation. 2016; http://www.srfcure.org/for-patients/what-is-scleroderma.
  6. Merkel PA. Scleroderma (Systemic Sclerosis). American College of Rheumatology. 2015; http://www.rheumatology.org/practice/clinical/patients/diseases_and_conditions/scleroderma.asp.
  7. Giuggioli D, Manfredi A, Colaci M, Ferri C. Oxycodone in the long-term treatment of chronic pain related to scleroderma skin ulcers. Pain Medicine. October 2010; 11(10):1500-1503. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20456083.
  8. Ozgocmen S, Kaya A, Coskun BK. Topical lidocaine helps reduce pain of digital ulcers in systemic sclerosis (scleroderma). Clinical Rheumatology. May 2006; 25(3):378-379. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16211339.