La calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica es una enfermedad poca común en que hay masas calcificadas (calcinosis tumoral) y niveles altos de fosfato en la sangre.[1] Las masas calcificadas se encuentran típicamente en los tejidos blandos alrededor de las articulaciones, donde están expuestas a traumas repetitivas o presión prolongada (por ejemplo, caderas, codos, y hombros). La calcinosis tumoral también puede desarrollarse en el tejido blando de los pies, de las piernas, y de la mano. En raras ocasiones, la calcinosis se produce en los vasos sanguíneos o en el cerebro y puede causar problemas de salud graves. Las masas calcificadas se desarrollan con el tiempo y parecen tumores que varían en tamaño, pero no son cancerosos. Cuando son grandes se notan debajo de la piel y pueden interferir con la función de las articulaciones y dificultar el movimiento. Otras señales y síntomas incluyen anomalías en los ojos como la acumulación de calcio en la cubierta frontal transparente del ojo (calcificación de la córnea) o las estrías angioides de la retina que son roturas de la capa de tejido de la en la parte de atrás del ojo llamada membrana de Bruch y que se ven como líneas de color rojo o marrón que aparecen en la retina alrededor del nervio óptico. Puede haber inflamación de la parte intermedia de los huesos largos (diáfisis) o crecimiento excesivo de los huesos (hiperostosis). Algunas personas afectadas tienen anomalías dentales. En los varones se pueden acumular pequeños cristales de colesterol en los testículos (microlitiasis testicular), que generalmente no causan problemas de salud.[1][2]
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen FGF23, GALNT3, o KL, que producen proteínas involucradas en la regulación de los niveles de fosfato dentro del cuerpo. Los riñones normalmente eliminan el exceso de fosfato del cuerpo al excretarlo en la orina, y lo reabsorben en la sangre cuando se necesita más. En la enfermedad hay una mayor absorción de fosfato por los riñones y la calcinosis se produce cuando el exceso de fosfato se combina con el calcio para formar depósitos que se acumulan en los tejidos blandos.[1] La herencia es autosómica recesiva.[1][2]
El diagnóstico se hace cuando se observa la calcinosis tumoral en las radiografías y los exámenes de sangre muestran el fosfato elevado, y se puede confirmar con las pruebas genéticas. No hay cura todavía y no hay un tratamiento estándar que se pueda hacer en todos los casos. El tratamiento se hace con una dieta con bajo fosforo, y con algunos medicamentos que aumentan la excreción de fosfato por la orina. En algunos casos se hace cirugía para retirar las lesiones tumorales de calcinosis.[2][3]
En el llamado síndrome de hiperostosis hiperfosfatémica también hay un aumento de los niveles de fosfato en la sangre, un crecimiento excesivo de los huesos, y lesiones óseas. Esta condición antes se consideraba como una enfermedad diferente pero ahora se cree que es una variante de la calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica.[1]
Última actualización: 12/28/2018
