La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo general la enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en 3 tipos, que se distinguen por la edad general de inicio:[1][2]
- Infantil: La forma clásica más común y más grave de la enfermedad, con síntomas que aparecen en los primeros meses de vida. Los síntomas incluyen una pérdida de habilidades aprendidas (regresión), convulsiones, y pérdida de funciones musculares y mentales. Los niños con esta forma no sobreviven más allá de la primera infancia.
- Juvenil: Una forma en que hay varios grados de gravedad, con síntomas que aparecen en cualquier momento durante la infancia (pero generalmente entre los 2 y 5 años). Los síntomas incluyen problemas de conducta, pérdida gradual de habilidades, infecciones respiratorias frecuentes, y convulsiones. Las personas con esta forma generalmente no sobreviven más allá de su adolescencia.
- Inicio Tardío / Adulto: La forma menos grave, con síntomas que aparecen en la infancia tardía hasta la edad adulta. Los síntomas pueden incluir torpeza, debilidad muscular, trastornos psiquiátricos, y pérdida gradual de habilidades, lo que muchas veces lleva a la necesidad de asistencia con la movilidad. El intelecto y el comportamiento se deterioran en algunos casos. La expectativa de vida puede ser más corta que lo normal o puede ser normal.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen HEXA. El gen HEXA le da instrucciones al cuerpo para formar parte de la enzima beta-hexosaminidasa A (subunidad α), que es un tipo de proteína que ayuda a degradar un grupo de sustancias gordurosas que se encuentran en el tejido nervioso, llamadas gangliósidos. Cuando hay mutaciones en el gen HEXA, la enzima es deficiente, y los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan en las células, especialmente en las neuronas en el cerebro. Cuanto menos enzima tiene una persona, más GM2 se acumula dentro de las células, más grave es la enfermedad y más temprano aparecen los síntomas.[3][1][2]
La herencia es autosómica recesiva. El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs se hace con análisis de sangre que miden la actividad de la enzima beta-hexosaminidasa A y se confirma con las pruebas genéticas.[4] Actualmente no hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs, y no hay terapias que retrasen la progresión de la enfermedad. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.[4][5]
La enfermedad de Tay-Sachs también es conocida como enfermedad de almacenamiento lisosomal o gangliosidosis GM2 porque la enzima deficiente en esta enfermedad se localiza en las estructuras celulares llamadas lisosomos y la sustancia acumulada es el gangliósido GM2.
Última actualización: 10/26/2018
