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Síndrome de Usher

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Sinónimos:
Retinosis pigmentaria - sordera
El síndrome de Usher es una enfermedad genética caracterizada por sordera y pérdida progresiva de la visión debido a retinitis pigmentosa, que es el deterioro de la retina (la capa de tejido sensible a la luz que está localizada en la parte de atrás del ojo). La pérdida de la visión se produce porque las células sensibles a la luz de la retina se deterioran gradualmente. Los síntomas comienzan con la perdida de la visión en la oscuridad (visión nocturna), y por puntos ciegos que se desarrollan en la visión lateral (periférica) y que llevan a la pérdida de toda la visión periférica (visión en túnel). Las lentes de los ojos pueden también nublarse (cataratas) y dañar más la visión. Hay 3 tipos principales de síndrome de Usher, el tipo I, II, y III. Los tipos se distinguen por su severidad y la edad en que aparecen las señales y los síntomas. Cada tipo es dividido en diferentes subtipos y cada subtipo es causado por mutaciones en genes específicos.[1] El tratamiento para la sordera incluye aparatos para ayudar a oír y, a veces cirugía para implante coclear, donde se coloca un aparatito que permite que se oigan y procesen los sonidos. El tratamiento con palmitato de vitamina A puede ser útil para los problemas de vision que son parte del síndrome de Usher tipo II.[2]

Usted puede ver un diagrama del ojo ofrecido por el National Eye Institute.
Última actualización: 3/20/2017
Se han identificado tres tipos principales de síndrome de Usher, designados como tipos I, II y III. Estos tipos se distinguen por su severidad, y la edad en que aparecen los signos y síntomas:[1][2]
  • Tipo I: La mayoría de las personas con el tipo I nacen con sordera grave a profunda. La pérdida de visión progresiva se nota en la infancia. Hay también problemas con el equilibrio (debido a anormalidades del sistema vestibular, que es la parte del oído interno que ayuda a mantener el equilibrio del cuerpo) y retraso en el desarrollo motor.
  • Tipo II: Se caracteriza por la pérdida de audición presente al nacer, que en general es más leve que en el tipo I, y que afecta más la capacidad de escuchar sonidos de alta frecuencia (o tono), y por la pérdida progresiva de la visión que comienza en la adolescencia o en la edad adulta.
  • Tipo III: Se caracteriza por pérdida auditiva y pérdida de la visión que comienza durante la infancia tardía o la adolescencia. La sordera se vuelve más severa con el tiempo. Puede haber anormalidades vestibulares que causan problemas de equilibrio.
Cada uno de estos tipos se divide en subtipos. Vea la lista de todos los subtipos (en inglés) ofrecida por OMIM: https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS276900
Última actualización: 3/20/2017
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes. Dependiendo del gen alterado se subdivide en varios tipos:[3][4][5][6][7]

El tipo I es subdividido en:
  • IB, causado por mutaciones en el gen MYO7A (la más común)
  • IC, causado por mutaciones en el gen USH1C
  • ID, causado por mutaciones en el gen CDH23
  • IE, causado por mutaciones en el gen USH1E  
  • ID-F, causado por mutaciones en el gen PCDH15 y CDH23
  • IF, causado por mutaciones en el gen PCDH15
  • IG, causado por mutaciones en el gen SANS
  • IH, causado por mutaciones en el gen USH1H
  • IJ, causado por mutaciones en el gen CIB2
  • IK, causado por mutaciones en el gen USH1K 
El tipo II es subdividido en:
  • IIA, causado por mutaciones en el gen USH2A
  • IIC, causado por mutaciones en el gen ADGRV1
  • IID, causado por mutaciones en el gen WHRN
  • IIC, GPR98/PDZD7  causado por mutaciones en los genes ADGRV1 (también llamado gen GPR98)  y PDZD7

El tipo III es subdividido en:

  • IIIA, causado por mutaciones en el gen CLRN1
  • IIIB, causado por mutaciones en el gen HARS.
Los genes asociados con el síndrome de Usher proporcionan instrucciones para fabricar proteínas que participan en la audición normal, el equilibrio y la visión. La mayoría de las mutaciones genéticas responsables por el síndrome de Usher resultan en una pérdida de las células ciliadas en el oído interno que son responsables por la audición y el equilibrio, y en una pérdida gradual de las células receptoras de la luz en la retina del ojo llamadas conos y bastones.[1] 

En algunas personas con síndrome de Usher no se identifica ninguna mutación por lo que es probable que haya otros genes asociados con esta enfermedad.
Última actualización: 3/20/2017
El síndrome de Usher se hereda de forma autosómica recesiva.[1] 
Última actualización: 3/20/2017
Actualmente no hay cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento consiste en la identificación temprana, para que los programas de educación puedan comenzar tan pronto como sea posible.[2] 

El tratamiento de la sordera puede incluir aparatos para ayudar a oír mejor. El implante coclear puede ser considerado en algunos casos, especialmente en los niños pequeños.[8]

El tratamiento de la pérdida de la visión puede incluir aprender a leer con Braille, y aprender a utilizar dispositivos y técnicas para baja visión.

Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede ayudar a retrasar la progresión de ciertas formas de retinosis pigmentosa aislada o en algunos casos del tipo II. Esta vitamina puede ser toxica por lo que su uso debe ser hecho solamente bajo la supervisión cuidadosa del médico.[2]
Última actualización: 3/20/2017

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  1. Usher syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome.
  2. Keats BJB & Lentz J. Usher Syndrome Type II. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/.
  3. Bonnet C, El-Amraoui A. Usher syndrome (sensorineural deafness and retinitis pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches. Curr Opin Neurol. February 2012; 25(1):42-49.
  4. Cassandra L. Kniffin. USHER SYNDROME, TYPE IJ; USH1J. OMIM. 2014; http://omim.org/entry/614869.
  5. Cassandra L. Kniffin. USHER SYNDROME, TYPE IIC; USH2C. OMIM. 2016; http://omim.org/entry/605472.
  6. Cassandra L. Kniffin. USHER SYNDROME, TYPE IG; USH1G. OMIM. 2014; http://omim.org/entry/606943.
  7. Cassandra L. Kniffin. USHER SYNDROME, TYPE IID; USH2D. OMIM. 2014; http://omim.org/entry/611383.
  8. Síndrome de Usher. Cleveland Clinic. http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s15046.asp.